Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

BRAF

B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q34
Koordinaadid
Kromosoom 7: 140 730 665–140 924 929 (GRCh38)
Eksonid
18 eksonit, ulatus 194,3 kb
Valk
766 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
BRAF1, BRAF-1
MANE Select transkript
ENST00000646891.2NM_004333.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Noonan-i sündroom

    • Autosoomne dominantne

      Noonan-i sündroom (NS) iseloomustab madal kasvu, tüüpilised näo-dismorfsed tunnused ja kaasasündinud südamedefektid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Südame jälgimine, arengutugi, kasvuhormoonravi, geneetiline nõustamine, MEK-inhibitorite uuringud

    • Noonani sündroom ja Noonanilaadsed sündroomid

      RAS-signaaliraja haiguste rühm, sealhulgas Noonani, Costello, kardiofaciokutaanne ja Legiuse sündroom; esineb erinevaid südamedefekte, lühikest kasvu ja iseloomulikke näojooni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab südame, kasvu ja arengu hindamist.

Laiemad rühmad

  • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

    • Autosoomne dominantne

      Üks 62 sellega seotud geenist

      Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas BRAF on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub BRAF. BRAF ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 7, vahemikus 140 327 797 kuni 141 327 796.Kromosoom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 Mb141,2 MbSLC37A3: 140 293 693–140 404 433, pöördne ahelSLC37A3RAB19: 140 404 043–140 427 974, otsene ahelRAB19MKRN1: 140 453 033–140 479 552, pöördne ahelMKRN1DENND2A: 140 518 418–140 673 993, pöördne ahelDENND2AADCK2: 140 672 885–140 696 261, otsene ahelADCK2NDUFB2: 140 690 777–140 723 923, otsene ahelNDUFB2BRAF: 140 730 665–140 924 929, pöördne ahelBRAFMRPS33: 141 002 610–141 015 286, pöördne ahelMRPS33TMEM178B: 141 074 038–141 480 380, otsene ahelTMEM178BBRAF skeem: 18 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 140 730 665–140 734 770, 4106 alustEkson 17: 140 739 812–140 739 946, 135 alustEkson 16: 140 749 287–140 749 418, 132 alustEkson 15: 140 753 275–140 753 393, 119 alustEkson 14: 140 754 187–140 754 233, 47 alust. Eksonis 14 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 13: 140 776 912–140 777 088, 177 alustEkson 12: 140 777 991–140 778 075, 85 alustEkson 11: 140 781 576–140 781 693, 118 alustEkson 10: 140 783 021–140 783 157, 137 alustEkson 9: 140 787 548–140 787 584, 37 alustEkson 8: 140 794 308–140 794 467, 160 alustEkson 7: 140 800 362–140 800 481, 120 alustEkson 6: 140 801 412–140 801 560, 149 alust. Eksonis 6 on 9 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 140 807 960–140 808 062, 103 alustEkson 4: 140 808 892–140 808 995, 104 alustEkson 3: 140 834 609–140 834 872, 264 alustEkson 2: 140 850 111–140 850 212, 102 alustEkson 1: 140 924 566–140 924 929, 364 alust1816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,5 kb kogupikkusega 194,3 kb; neist 2301 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse BRAF

78

kohad geenis BRAF, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 4 (5,1%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (3 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BRAF 194,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,5 kb).

Variandid, millel on leht (10)

Siin on BRAF variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A246Pc.736G>CEkson 6140 801 536Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.735A>TEkson 6140 801 537Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.739T>CEkson 6140 801 533Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
F247Lc.741T>GEkson 6140 801 531Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
F247Sc.740T>CEkson 6140 801 532Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
F247Vc.739T>GEkson 6140 801 533Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
L245Fc.735A>CEkson 6140 801 537Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
N581Dc.1741A>GEkson 14140 754 187Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
Q257Rc.770A>GEkson 6140 801 502Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
T244Pc.730A>CEkson 6140 801 542Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BRAF geen: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/braf

Vancouver

Dante Labs. BRAF geen: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/braf

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test