Característica
Truncal obesity
Obesity located preferentially in the trunk of the body as opposed to the extremities.
Resumo
- Também conhecida como
- Centripetal obesity
- Sistema do corpo
- Growth abnormality
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test60 genes associados a Truncal obesity
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Truncal obesity. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Sempre | Em 1 doença |
| PHLDB1pleckstrin homology like domain family B member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Sempre | Em 1 doença |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | Em 1 doença |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Sempre | Em 1 doença |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GHRgrowth hormone receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PHF6PHD finger protein 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDH23cadherin related 23 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MEG3maternally expressed 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCNTpericentrin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TP53tumor protein p53 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BRD4bromodomain containing 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 20 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| THOC2THO complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| DYRK1Bdual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1B | Não registado | Em 1 doença |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Não registado | Em 1 doença |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Não registado | Em 1 doença |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Não registado | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| RNPC3RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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