Característica
Enlarged adrenal glands
Nome clínico: Adrenal hyperplasia
Enlargement of the adrenal gland.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the endocrine system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Enlarged adrenal glands. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AIREautoimmune regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDH23cadherin related 23 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TP53tumor protein p53 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Não registado | Em 1 doença |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Não registado | Em 1 doença |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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