Característica
Optic nerve compression
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eyeAbnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Optic nerve compression, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test16 genes associados a Optic nerve compression
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Optic nerve compression. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SNX10sorting nexin 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CDH23cadherin related 23 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TP53tumor protein p53 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas