Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test14 genes associados a Plethora
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Plethora. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDH23cadherin related 23 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TP53tumor protein p53 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EPORerythropoietin receptor | Não registado | Em 1 doença |
| JAK2Janus kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Não registado | Em 1 doença |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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