Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

BRAF

B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q34
Koordinater
Kromosom 7: 140 730 665–140 924 929 (GRCh38)
Eksoner
18 eksoner over 194,3 kb
Protein
766 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
BRAF1, BRAF-1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000646891.2NM_004333.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Noonan-syndrom

    • Autosomal dominant

      Noonan-syndrom (NS) kjennetegnes av kort vekst, typisk ansiktsdysmorfi og medfødte hjertefeil.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Hjerteovervåking, utviklingsstøtte, veksthormonbehandling, genetisk veiledning, studier med MEK-hemmere

    • Noonans syndrom og Noonan-lignende syndromer

      En gruppe tilstander med påvirket RAS-signalvei, inkludert Noonans, Costellos, cardiofaciocutane og Legius syndrom, med varierende hjertefeil, lav vekst og karakteristiske ansiktstrekk.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette støtter oppfølging av hjerte, vekst og utvikling.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Ett av 62 gener knyttet til den

      En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er BRAF bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 7, med en parentes der BRAF står. BRAF og 8 gener i nærheten på kromosom 7, fra 140 327 797 til 141 327 796.Kromosom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 Mb141,2 MbSLC37A3: 140 293 693–140 404 433, bakover-strengSLC37A3RAB19: 140 404 043–140 427 974, fremover-strengRAB19MKRN1: 140 453 033–140 479 552, bakover-strengMKRN1DENND2A: 140 518 418–140 673 993, bakover-strengDENND2AADCK2: 140 672 885–140 696 261, fremover-strengADCK2NDUFB2: 140 690 777–140 723 923, fremover-strengNDUFB2BRAF: 140 730 665–140 924 929, bakover-strengBRAFMRPS33: 141 002 610–141 015 286, bakover-strengMRPS33TMEM178B: 141 074 038–141 480 380, fremover-strengTMEM178BDiagram av BRAF: 18 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 18: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 140 730 665–140 734 770, 4 106 baserEkson 17: 140 739 812–140 739 946, 135 baserEkson 16: 140 749 287–140 749 418, 132 baserEkson 15: 140 753 275–140 753 393, 119 baserEkson 14: 140 754 187–140 754 233, 47 baser. 1 variant med egen side i ekson 14. Vis demEkson 13: 140 776 912–140 777 088, 177 baserEkson 12: 140 777 991–140 778 075, 85 baserEkson 11: 140 781 576–140 781 693, 118 baserEkson 10: 140 783 021–140 783 157, 137 baserEkson 9: 140 787 548–140 787 584, 37 baserEkson 8: 140 794 308–140 794 467, 160 baserEkson 7: 140 800 362–140 800 481, 120 baserEkson 6: 140 801 412–140 801 560, 149 baser. 9 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 5: 140 807 960–140 808 062, 103 baserEkson 4: 140 808 892–140 808 995, 104 baserEkson 3: 140 834 609–140 834 872, 264 baserEkson 2: 140 850 111–140 850 212, 102 baserEkson 1: 140 924 566–140 924 929, 364 baser1816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,5 kb av genets 194,3 kb, og 2 301 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test BRAF

78

posisjoner i BRAF der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

4 av dem (5,1 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (3 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 194,3 kb av BRAF, inkludert introner, og ikke bare de 6,5 kb med eksoner.

Varianter med egen side (10)

De BRAF-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A246Pc.736G>CEkson 6140 801 536Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.735A>TEkson 6140 801 537Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.739T>CEkson 6140 801 533Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
F247Lc.741T>GEkson 6140 801 531Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
F247Sc.740T>CEkson 6140 801 532Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
F247Vc.739T>GEkson 6140 801 533Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
L245Fc.735A>CEkson 6140 801 537Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
N581Dc.1741A>GEkson 14140 754 187Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
Q257Rc.770A>GEkson 6140 801 502Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
T244Pc.730A>CEkson 6140 801 542Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). BRAF-genet: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/braf

Vancouver

Dante Labs. BRAF-genet: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/braf

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test