Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

BRAF

B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q34
Koordinaatit
Kromosomi 7: 140 730 665–140 924 929 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 194,3 kb:n alueella
Proteiini
766 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
BRAF1, BRAF-1
MANE Select -transkripti
ENST00000646891.2NM_004333.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Noonanin oireyhtymä

    • Autosomaalinen dominantti

      Noonanin oireyhtymälle (NS) on ominaista lyhyt kasvu, tyypilliset kasvonpiirteet ja synnynnäiset sydänviat.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Sydämen seuranta, kehityksen tukeminen, kasvuhormonihoito, geneettinen neuvonta, MEK-estäjien kliiniset tutkimukset

    • Noonan-oireyhtymä ja Noonan-tyyppiset oireyhtymät

      Ryhmä RAS-signalireitin häiriöitä, mukaan lukien Noonanin, Costellon, kardiofaciokutaaninen ja Legiuksen oireyhtymä. Niihin liittyy vaihtelevia sydänvikoja, lyhytkasvuisuutta ja tunnistettavia kasvonpiirteitä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä sydämen, kasvun ja kehityksen seurannassa.

Laajemmat ryhmät

  • Hypertrofinen kardiomyopatia

    • Autosomaalinen dominantti

      Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

BRAF-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa BRAF-geenin sijainnin. BRAF ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 140 327 797–141 327 796.Kromosomi 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 Mb141,2 MbSLC37A3: 140 293 693–140 404 433, juoste taaksepäinSLC37A3RAB19: 140 404 043–140 427 974, juoste eteenpäinRAB19MKRN1: 140 453 033–140 479 552, juoste taaksepäinMKRN1DENND2A: 140 518 418–140 673 993, juoste taaksepäinDENND2AADCK2: 140 672 885–140 696 261, juoste eteenpäinADCK2NDUFB2: 140 690 777–140 723 923, juoste eteenpäinNDUFB2BRAF: 140 730 665–140 924 929, juoste taaksepäinBRAFMRPS33: 141 002 610–141 015 286, juoste taaksepäinMRPS33TMEM178B: 141 074 038–141 480 380, juoste eteenpäinTMEM178BBRAF-kaavio: 18 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 18: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 18: 140 730 665–140 734 770, 4 106 emästäEkson 17: 140 739 812–140 739 946, 135 emästäEkson 16: 140 749 287–140 749 418, 132 emästäEkson 15: 140 753 275–140 753 393, 119 emästäEkson 14: 140 754 187–140 754 233, 47 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 14. Listaa neEkson 13: 140 776 912–140 777 088, 177 emästäEkson 12: 140 777 991–140 778 075, 85 emästäEkson 11: 140 781 576–140 781 693, 118 emästäEkson 10: 140 783 021–140 783 157, 137 emästäEkson 9: 140 787 548–140 787 584, 37 emästäEkson 8: 140 794 308–140 794 467, 160 emästäEkson 7: 140 800 362–140 800 481, 120 emästäEkson 6: 140 801 412–140 801 560, 149 emästä. 9 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 5: 140 807 960–140 808 062, 103 emästäEkson 4: 140 808 892–140 808 995, 104 emästäEkson 3: 140 834 609–140 834 872, 264 emästäEkson 2: 140 850 111–140 850 212, 102 emästäEkson 1: 140 924 566–140 924 929, 364 emästä1816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,5 kb geenin 194,3 kb:stä; 2 301 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä BRAF

78

BRAF-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 4 (5,1 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (3 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 194,3 kb geenistä BRAF, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,5 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (10)

Tässä ovat BRAF-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A246Pc.736G>CEksoni 6140 801 536Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.735A>TEksoni 6140 801 537Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.739T>CEksoni 6140 801 533Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
F247Lc.741T>GEksoni 6140 801 531Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
F247Sc.740T>CEksoni 6140 801 532Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
F247Vc.739T>GEksoni 6140 801 533Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
L245Fc.735A>CEksoni 6140 801 537Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
N581Dc.1741A>GEksoni 14140 754 187Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
Q257Rc.770A>GEksoni 6140 801 502Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
T244Pc.730A>CEksoni 6140 801 542Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BRAF-geeni: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/braf

Vancouver

Dante Labs. BRAF-geeni: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/braf

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test