Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

TGFBI

transforming growth factor beta induced

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q31.1
Koordinater
Kromosom 5: 136 028 988–136 063 818 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 34,8 kb
Protein
683 aminosyrer
Også kjent som
BIGH3, CDB1, CDGG1
Tidligere symboler
CSD3, LCD1, CSD1, CSD2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000442011.7NM_000358.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige hornhinnedystrofier

    • Hornhinnedystrofi

      En gruppe arvelige tilstander som rammer ett eller flere lag av hornhinnen, blant annet Fuchs endotelial dystrofi (ofte knyttet til en TCF4-repetisjonsekspansjon), TGFBI-relaterte granulær- og gitterdystrofi, og sjeldnere typer forårsaket av gener som SLC4A11, COL8A2, ZEB1 og CHST6.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Bærere av TGFBI-varianter får generelt råd om å unngå laserkirurgi for refraksjonsfeil (LASIK eller PRK), som kan forverre avleiringene. Hornhinnetransplantasjon kan gjenopprette synet ved avansert sykdom.

Slik er TGFBI bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der TGFBI står. TGFBI og 7 gener i nærheten på kromosom 5, fra 135 546 403 til 136 546 402.Kromosom 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3135,6 Mb135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 MbSLC25A48: 135 476 913–135 890 730, fremover-strengSLC25A48CXCL14: 135 570 679–135 579 580, bakover-strengCXCL14IL9: 135 892 246–135 895 841, bakover-strengIL9LECT2: 135 922 279–135 955 061, bakover-strengLECT2TGFBI: 136 028 988–136 063 818, fremover-strengTGFBISMAD5: 136 132 828–136 188 747, fremover-strengSMAD5SMIM32: 136 191 468–136 193 162, bakover-strengSMIM32TRPC7: 136 212 745–136 365 545, bakover-strengTRPC7Diagram av TGFBI: 17 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 136 028 988–136 029 189, 202 baserEkson 2: 136 033 763–136 033 861, 99 baserEkson 3: 136 044 058–136 044 122, 65 baserEkson 4: 136 046 335–136 046 495, 161 baserEkson 5: 136 046 851–136 047 015, 165 baserEkson 6: 136 047 274–136 047 420, 147 baserEkson 7: 136 049 439–136 049 580, 142 baserEkson 8: 136 052 907–136 053 119, 213 baserEkson 9: 136 053 943–136 054 080, 138 baserEkson 10: 136 054 716–136 054 861, 146 baserEkson 11: 136 055 680–136 055 816, 137 baserEkson 12: 136 056 665–136 056 795, 131 baserEkson 13: 136 059 090–136 059 214, 125 baserEkson 14: 136 060 834–136 060 936, 103 baserEkson 15: 136 061 500–136 061 579, 80 baserEkson 16: 136 062 663–136 062 687, 25 baserEkson 17: 136 063 186–136 063 818, 633 baser1246810121416175′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 34,8 kb, og 2 052 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TGFBI

12

posisjoner i TGFBI der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 34,8 kb av TGFBI, inkludert introner, og ikke bare de 2,7 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til TGFBI

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TGFBI kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the eye

Vis 24 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TGFBI-genet: transforming growth factor beta induced. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tgfbi

Vancouver

Dante Labs. TGFBI-genet: transforming growth factor beta induced [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tgfbi

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test