Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

UCHL1

ubiquitin C-terminal hydrolase L1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4p13
Koordinater
Kromosom 4: 41 256 928–41 268 455 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 11,5 kb
Protein
223 aminosyrer
Også kjent som
PGP9.5, Uch-L1, UCHL-1
Tidligere symboler
PARK5
MANE Select-transkripsjon
ENST00000284440.9NM_004181.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Arvelig spastisk paraplegi

      • Arvelig spastisk paraplegi (alle typer)

        Ett av 66 gener knyttet til den

        Samlebetegnelse for alle arvelige spastiske paraplegier, inkludert SPG4 (SPAST), den vanligste dominante formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er UCHL1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    Kromosom 4, med en parentes der UCHL1 står. UCHL1 og 5 gener i nærheten på kromosom 4, fra 40 762 692 til 41 762 691.Kromosom 44p13p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.240,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbNSUN7: 40 749 776–40 811 184, fremover-strengNSUN7APBB2: 40 810 027–41 216 714, bakover-strengAPBB2: 41 143 022–41 143 099, bakover-strengUCHL1: 41 256 928–41 268 455, fremover-strengUCHL1LIMCH1: 41 359 574–41 700 049, fremover-strengLIMCH1PHOX2B: 41 744 082–41 748 887, bakover-strengPHOX2BDiagram av UCHL1: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 41 256 928–41 257 009, 82 baserEkson 2: 41 257 115–41 257 126, 12 baserEkson 3: 41 257 609–41 257 737, 129 baserEkson 4: 41 260 647–41 260 797, 151 baserEkson 5: 41 261 715–41 261 800, 86 baserEkson 6: 41 261 876–41 261 923, 48 baserEkson 7: 41 263 225–41 263 291, 67 baserEkson 8: 41 264 103–41 264 161, 59 baserEkson 9: 41 267 987–41 268 455, 469 baser1595′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 1,1 kb av genets 11,5 kb, og 672 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test UCHL1

    12

    posisjoner i UCHL1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 11,5 kb av UCHL1, inkludert introner, og ikke bare de 1,1 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). UCHL1-genet: ubiquitin C-terminal hydrolase L1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/uchl1

    Vancouver

    Dante Labs. UCHL1-genet: ubiquitin C-terminal hydrolase L1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/uchl1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test