Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

ATXN7

ataxin 7

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p14.1
Koordinater
Kromosom 3: 63 863 867–64 003 462 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 139,6 kb
Protein
892 aminosyrer
Også kjent som
OPCA3, ADCAII, SGF73
Tidligere symboler
SCA7
MANE Select-transkripsjon
ENST00000674280.1NM_001377405.1
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA og DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant

      En gruppe dominant arvelige ataksier, inkludert SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sykdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaket av repeterte ekspansjoner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Genetisk veiledning og presymptomatisk testing for slektninger, fysioterapi og symptombehandling; enkelte former, som SCA27B, kan respondere på spesifikk medisinering.

Slik er ATXN7 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der ATXN7 står. ATXN7 og 6 gener i nærheten på kromosom 3, fra 63 433 665 til 64 433 664.Kromosom 33p14.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2963,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbSYNPR: 63 228 315–63 616 924, fremover-strengSYNPRSNTN: 63 652 664–63 679 020, fremover-strengSNTNC3orf49: 63 819 299–63 848 636, fremover-strengC3orf49THOC7: 63 833 870–63 864 350, bakover-strengTHOC7ATXN7: 63 863 867–64 003 462, fremover-strengATXN7PSMD6: 64 010 549–64 024 010, bakover-strengPSMD6PRICKLE2: 64 092 236–64 445 476, bakover-strengPRICKLE2Diagram av ATXN7: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 63 863 867–63 864 158, 292 baserEkson 2: 63 898 399–63 898 497, 99 baserEkson 3: 63 912 588–63 912 923, 336 baserEkson 4: 63 913 157–63 913 225, 69 baserEkson 5: 63 952 379–63 952 483, 105 baserEkson 6: 63 979 915–63 980 167, 253 baserEkson 7: 63 982 186–63 982 445, 260 baserEkson 8: 63 982 939–63 983 021, 83 baserEkson 9: 63 988 059–63 988 324, 266 baserEkson 10: 63 990 176–63 990 374, 199 baserEkson 11: 63 990 738–63 990 859, 122 baserEkson 12: 63 995 505–63 996 483, 979 baserEkson 13: 63 999 450–64 003 462, 4 013 baser124681012135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,1 kb av genets 139,6 kb, og 2 679 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av ATXN7

3Lav

Hvor vanskelig ATXN7 er å sekvensere med korte leser, av 100

  • Kartleggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Repetisjoner7 %
  • GC-innhold15 %
  • Referansedekning0 %

1

posisjon i ATXN7 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte leser har vanskelig for å lese.

Et helt genom dekker alle 139,6 kb av ATXN7, inkludert introner, og ikke bare de 7,1 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til ATXN7

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ATXN7 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
  • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ATXN7-genet: ataxin 7. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/atxn7

Vancouver

Dante Labs. ATXN7-genet: ataxin 7 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/atxn7

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test