Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

NEU1

neuraminidase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p21.33
Koordinater
Kromosom 6: 31 857 659–31 862 821 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 5,2 kb
Protein
415 aminosyrer
Tidligere symboler
NEU
MANE Select-transkripsjon
ENST00000375631.5NM_000434.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Alfa-mannosidose og andre glykoproteinoser

    • Sialidose (mukolipidose I)Autosomal recessiv

      Spenner fra kirsebærrøde flekker med myoklonus i ungdomsalderen (type 1) til alvorlig sykdom med spedbarnsdebut, grove ansiktstrekk og skjelettforandringer (type 2), forårsaket av varianter i NEU1.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Lysosomal lagringssykdom

    • Lysosomal lagringssykdom (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 59 gener knyttet til den

      Dekker lysosomale lagringssykdommer uten egen rapport, som Farber-sykdom og andre ASAH1-relaterte sykdommer, mangel på prosaposin (PSAP), multippel sulfatasemangel, mukopolysakkaridose type IX og X, og Dorfman-Chanarin-sykdom; arvegangen varierer mellom undertypene, oftest autosomal recessiv.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er NEU1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der NEU1 står. NEU1 og 70 gener i nærheten på kromosom 6, fra 31 360 240 til 32 360 239.Kromosom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 MbHLA-B: 31 353 195–31 367 067, bakover-strengHLA-BMICA: 31 399 784–31 415 315, fremover-strengMICAMICB: 31 494 881–31 511 124, fremover-strengMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, fremover-strengDDX39B: 31 530 217–31 542 451, bakover-strengDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, bakover-strengATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, bakover-strengNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, fremover-strengLTA: 31 572 054–31 574 324, fremover-strengLTATNF: 31 575 558–31 578 336, fremover-strengLTB: 31 580 525–31 582 522, bakover-strengLST1: 31 581 065–31 588 911, fremover-strengLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, bakover-strengNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, fremover-strengAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, fremover-strengPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, fremover-streng: 31 623 874–31 625 499, fremover-strengBAG6: 31 638 543–31 652 747, bakover-strengAPOM: 31 652 416–31 658 214, fremover-strengC6orf47: 31 658 298–31 660 778, bakover-strengGPANK1: 31 661 228–31 666 283, bakover-strengCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, fremover-streng: 31 666 102–31 673 546, fremover-strengLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, fremover-strengLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, bakover-strengLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, bakover-strengLY6G6F: 31 706 863–31 710 801, fremover-strengLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, fremover-strengLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, fremover-strengLY6G6DMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, fremover-strengLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, bakover-strengDDAH2: 31 726 586–31 730 617, bakover-strengCLIC1: 31 730 579–31 740 558, bakover-strengMSH5: 31 739 677–31 762 678, fremover-strengMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, fremover-strengSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, fremover-strengVWA7: 31 765 590–31 777 328, bakover-strengVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, bakover-strengLSM2: 31 797 019–31 806 992, bakover-strengLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, bakover-strengHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, fremover-strengHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, fremover-strengHSPA1BNEU1: 31 857 659–31 862 821, bakover-strengNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, bakover-strengSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, bakover-strengEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, fremover-strengC2ZBTB12: 31 899 065–31 902 103, bakover-strengZBTB12: 31 927 698–31 952 048, fremover-strengCFB: 31 945 650–31 952 086, fremover-strengCFBNELFE: 31 952 087–31 959 079, bakover-strengSKIC2: 31 959 025–31 969 852, fremover-strengSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, bakover-strengWHR1: 31 971 091–31 982 821, fremover-strengC4A: 31 981 991–32 005 247, fremover-strengC4AC4B: 32 014 725–32 035 975, fremover-strengC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, fremover-strengCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, bakover-strengTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, bakover-strengATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, bakover-strengFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, fremover-strengPRRT1: 32 147 292–32 153 083, bakover-strengPRRT1: 32 150 495–32 154 373, bakover-strengPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, fremover-strengEGFL8: 32 163 918–32 171 980, fremover-strengAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, bakover-strengRNF5: 32 178 391–32 184 769, fremover-strengAGER: 32 180 963–32 184 365, bakover-strengPBX2: 32 184 733–32 190 278, bakover-strengGPSM3: 32 190 766–32 195 523, bakover-strengNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, bakover-strengNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, bakover-strengTSBP1Diagram av NEU1: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 31 857 659–31 859 945, 2 287 baserEkson 5: 31 860 042–31 860 264, 223 baserEkson 4: 31 860 439–31 860 621, 183 baserEkson 3: 31 861 188–31 861 450, 263 baserEkson 2: 31 861 999–31 862 191, 193 baserEkson 1: 31 862 618–31 862 821, 204 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,4 kb av genets 5,2 kb, og 1 248 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av NEU1

27

posisjoner i NEU1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

27 av dem (100 %) ligger i regioner som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

  • MHC (27 steder)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

En helgenomsekvensering dekker alle 5,2 kb av NEU1, inkludert introner, ikke bare de 3,4 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til NEU1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NEU1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NEU1-genet: neuraminidase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/neu1

Vancouver

Dante Labs. NEU1-genet: neuraminidase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/neu1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test