Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

COL8A2

collagen type VIII alpha 2 chain

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p34.3
Koordinater
Kromosom 1: 36 095 239–36 125 222 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 30 kb
Protein
703 aminosyrer
Også kjent som
PPCD, FECD1, PPCD2
Tidligere symboler
FECD
MANE Select-transkripsjon
ENST00000397799.2NM_005202.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige hornhinnedystrofier

    • Hornhinnedystrofi

      En gruppe arvelige tilstander som rammer ett eller flere lag av hornhinnen, blant annet Fuchs endotelial dystrofi (ofte knyttet til en TCF4-repetisjonsekspansjon), TGFBI-relaterte granulær- og gitterdystrofi, og sjeldnere typer forårsaket av gener som SLC4A11, COL8A2, ZEB1 og CHST6.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Bærere av TGFBI-varianter får generelt råd om å unngå laserkirurgi for refraksjonsfeil (LASIK eller PRK), som kan forverre avleiringene. Hornhinnetransplantasjon kan gjenopprette synet ved avansert sykdom.

Slik er COL8A2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der COL8A2 står. COL8A2 og 18 gener i nærheten på kromosom 1, fra 35 610 231 til 36 610 230.Kromosom 11p34.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4435,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbPSMB2: 35 599 541–35 641 568, bakover-strengPSMB2C1orf216: 35 713 875–35 718 894, bakover-strengC1orf216CLSPN: 35 720 202–35 770 002, bakover-strengCLSPNAGO4: 35 807 976–35 857 890, fremover-strengAGO4AGO1: 35 869 808–35 930 532, fremover-strengAGO1AGO3: 35 930 696–36 072 500, fremover-strengAGO3TEKT2: 36 084 080–36 088 278, fremover-strengTEKT2ADPRS: 36 088 873–36 095 461, fremover-strengADPRSCOL8A2: 36 095 239–36 125 222, bakover-strengCOL8A2TRAPPC3: 36 136 570–36 156 053, bakover-strengTRAPPC3MAP7D1: 36 155 541–36 180 849, fremover-strengMAP7D1THRAP3: 36 224 392–36 305 376, fremover-strengTHRAP3MNMIP1: 36 306 314–36 329 340, fremover-strengMNMIP1EVA1B: 36 322 030–36 324 154, bakover-strengEVA1BSTK40: 36 339 620–36 385 932, bakover-strengSTK40LSM10: 36 388 814–36 397 945, bakover-strengLSM10OSCP1: 36 415 273–36 450 491, bakover-strengOSCP1MRPS15: 36 455 718–36 464 418, bakover-strengMRPS15CSF3R: 36 465 669–36 483 322, bakover-strengCSF3RDiagram av COL8A2: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 4: 36 095 239–36 099 487, 4 249 baserEkson 3: 36 100 050–36 100 258, 209 baserEkson 2: 36 115 708–36 115 752, 45 baserEkson 1: 36 125 057–36 125 222, 166 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,7 kb av genets 30 kb, og 2 112 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). COL8A2-genet: collagen type VIII alpha 2 chain. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/col8a2

Vancouver

Dante Labs. COL8A2-genet: collagen type VIII alpha 2 chain [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/col8a2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test