Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

CYP1B1

cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p22.2
Koordinater
Kromosom 2: 38 067 509–38 076 151 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 8,6 kb
Protein
543 aminosyrer
Også kjent som
CP1B
Tidligere symboler
GLC3A
MANE Select-transkripsjon
ENST00000610745.5NM_000104.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Glaukom

    • Økt trykk i øyeeplet på grunn av hindret avløp av kammervæsken.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Trykksenkende øyedråper (prostaglandinanaloger, betablokkere); selektiv laser-trabekuloplastikk; MIGS-kirurgi; trabekulotomi/goniotomi ved medfødt glaukom; kaskade-familietesting; årlig måling av intraokulært trykk (IOP) for bærere

Slik er CYP1B1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Varianter med egen side
Kromosom 2, med en parentes der CYP1B1 står. CYP1B1 og 4 gener i nærheten på kromosom 2, fra 37 571 830 til 38 571 829.Kromosom 22p22.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.337,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbCDC42EP3: 37 641 882–37 738 468, bakover-strengCDC42EP3RMDN2: 37 923 187–38 067 142, fremover-strengRMDN2CYP1B1: 38 067 509–38 076 151, bakover-strengCYP1B1ATL2: 38 293 942–38 377 438, bakover-strengATL2HNRNPLL: 38 561 891–38 603 586, bakover-strengHNRNPLLDiagram av CYP1B1: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 3: 44 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 61 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 38 067 509–38 071 310, 3 802 baser. 19 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 2: 38 074 346–38 075 389, 1 044 baser. 15 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 1: 38 075 780–38 076 151, 372 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,2 kb av genets 8,6 kb, og 1 632 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av CYP1B1

110

posisjoner i CYP1B1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 8,6 kb av CYP1B1, inkludert introner, ikke bare de 5,2 kb med eksoner.

Varianter med egen side (36)

De CYP1B1-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A106Dc.317C>AEkson 238 075 072Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A179Rfs*18c.535delEkson 238 074 853Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A237Ec.710C>AEkson 238 074 679Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A330Fc.988_989delinsTTEkson 238 074 400Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.2T>CEkson 238 075 387Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.1044-1G>CIntron 238 071 311Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.1044-2A>GIntron 238 071 312Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
C470Yc.1409G>AEkson 338 070 945Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
D374Nc.1120G>AEkson 338 071 234Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
E173Xc.517G>TEkson 238 074 872Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 36 CYP1B1-varianter →

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til CYP1B1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CYP1B1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the eye

Vis 34 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CYP1B1-genet: cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cyp1b1

Vancouver

Dante Labs. CYP1B1-genet: cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cyp1b1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test