GALC

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Krabbes sykdom

  • Krabbes sykdom (globoidcelleleukodystrofi)Autosomal recessiv

    Mangel på enzymet galaktocerebrosidase fører til tap av myelin i hjernen og de perifere nervene. I den infantile formen gir dette irritabilitet, stivhet og tilbakegang i utviklingen, mens former som debuterer senere har et langsommere forløp.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 8 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Krabbes sykdom inngår i noen programmer for screening av nyfødte. Stamcelletransplantasjon kan endre forløpet når den utføres før symptomene starter.

Bredere grupperinger

• Andre arvelige leukodystrofier

  • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

    Ett av 80 gener knyttet til den

    Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 8 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

• Lysosomal lagringssykdom

  • Lysosomal lagringssykdom (andre og uspesifiserte typer)

    Ett av 59 gener knyttet til den

    Dekker lysosomale lagringssykdommer uten egen rapport, som Farber-sykdom og andre ASAH1-relaterte sykdommer, mangel på prosaposin (PSAP), multippel sulfatasemangel, mukopolysakkaridose type IX og X, og Dorfman-Chanarin-sykdom; arvegangen varierer mellom undertypene, oftest autosomal recessiv.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 8 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er GALC bygget opp

Eksonene utgjør 3,8 kb av genets 60,2 kb, og 2 058 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GALC

Gener knyttet til de samme tilstandene

• ARSAarylsulfatase ADeler 2 tilstander
• CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Deler 2 tilstander
• PSAPprosaposinDeler 2 tilstander
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 1 tilstand
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeler 1 tilstand
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deler 1 tilstand
• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseDeler 1 tilstand
• ACER3alkaline ceramidase 3Deler 1 tilstand
• ADARadenosine deaminase RNA specificDeler 1 tilstand
• AGAaspartylglucosaminidaseDeler 1 tilstand
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Deler 1 tilstand
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Deler 1 tilstand

Egenskaper knyttet til GALC

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GALC kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden