Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

VHL

von Hippel-Lindau tumor suppressor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p25.3
Koordinater
Kromosom 3: 10 141 778–10 153 667 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 11,9 kb
Protein
213 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kjent som
VHL1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000256474.3NM_000551.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelig feokromocytom og paragangliom

    • Arvelig feokromocytomAutosomal dominant

      Arvelig disposisjon for katekolaminproduserende svulster i binyremedulla.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Biokjemisk screening og bildediagnostikk gjør det mulig å oppdage og fjerne svulstene tidlig.

  • Nyrekreft

    • Primær eller metastatisk ondartet svulst som involverer nyren.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Polycytemi

    • Chuvash-polycytemiAutosomal recessiv

      Chuvash-erytrocytose er en sjelden, genetisk, medfødt sekundær polycytemi-lidelse. Den kjennetegnes av økte nivåer av hemoglobin, hematokrit og erytropoietin i serum, og normal oksygenaffinitet. Sykdommen viser seg vanligvis med hodepine, svimmelhet, dyspné og/eller plethora. Pasienter har økt risiko for blødning, trombose og tidlig død.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Svulst i urin- og nyresystemet

    • Neoplasi i urinsystemet

      En godartet eller ondartet, primær eller metastatisk neoplasi som involverer urinsystemet.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Von Hippel-Lindau-sykdom

    • Autosomal dominant

      Et VHL-relatert syndrom med predisposisjon for svulster, med hemangioblastomer, nyrecellekarsinom, feokromocytom og nevroendokrine svulster i bukspyttkjertelen.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Livslang overvåking av flere organer, nyrebevarende kirurgi, Belzutifan (HIF-2α-hemmer), kaskadetesting, prenatal veiledning

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er VHL bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 3, med en parentes der VHL står. VHL og 28 gener i nærheten på kromosom 3, fra 9 647 723 til 10 647 722.Kromosom 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbMTMR14: 9 649 307–9 702 394, fremover-strengMTMR14CPNE9: 9 703 691–9 729 908, fremover-strengCPNE9BRPF1: 9 731 726–9 748 019, fremover-strengBRPF1OGG1: 9 749 938–9 791 067, fremover-strengOGG1CAMK1: 9 757 341–9 770 606, bakover-strengTADA3: 9 779 964–9 793 011, bakover-strengARPC4: 9 792 484–9 807 704, fremover-strengARPC4ARPC4-TTLL3: 9 793 082–9 835 401, fremover-strengARPC4-TTLL3TTLL3: 9 808 086–9 856 087, fremover-strengTTLL3RPUSD3: 9 831 633–9 844 602, bakover-strengRPUSD3CIDEC: 9 864 169–9 891 008, bakover-strengCIDECJAGN1: 9 890 569–9 894 349, fremover-strengJAGN1IL17RE: 9 902 612–9 916 402, fremover-strengIL17RC: 9 917 040–9 933 630, fremover-strengIL17RC: 9 917 116–9 945 385, fremover-strengCRELD1: 9 933 791–9 945 413, fremover-strengCRELD1PRRT3: 9 939 450–9 952 442, bakover-strengPRRT3EMC3: 9 957 217–10 011 202, bakover-strengEMC3FANCD2: 10 026 370–10 101 937, fremover-strengFANCD2FANCD2OS: 10 081 317–10 108 290, bakover-strengFANCD2OSBRK1: 10 115 590–10 135 082, fremover-strengBRK1VHL: 10 141 778–10 153 667, fremover-strengVHLIRAK2: 10 164 862–10 243 756, fremover-strengIRAK2TATDN2: 10 248 023–10 281 218, fremover-strengTATDN2: 10 249 042–10 249 366, fremover-streng: 10 249 372–10 285 796, fremover-strengGHRL: 10 285 666–10 292 959, bakover-strengGHRLSEC13: 10 293 131–10 321 207, bakover-strengSEC13ATP2B2: 10 324 023–10 708 060, bakover-strengATP2B2Diagram av VHL: 3 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 1: 83 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 60 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 58 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 10 141 778–10 142 187, 410 baser. 50 varianter med egen side i ekson 1. Vis demEkson 2: 10 146 514–10 146 636, 123 baser. 31 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 3: 10 149 787–10 153 667, 3 881 baser. 38 varianter med egen side i ekson 3. Vis dem1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,4 kb av genets 11,9 kb, og 642 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test VHL

251

posisjoner i VHL der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

3 av dem (1,2 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (3 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 11,9 kb av VHL, inkludert introner, og ikke bare de 4,4 kb med eksoner.

Varianter med egen side (129)

De VHL-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
c.341-2A>GIntron 110 146 512Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.463+1G>AIntron 210 146 637Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
E70Xc.208G>TEkson 110 142 055Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
E160Sfs*10c.477delEkson 310 149 797Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
F136Lfs*23c.408delEkson 210 146 578Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
K196Xc.586A>TEkson 310 149 909Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
N78Sc.233A>GEkson 110 142 080Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
N141Kfs*3c.422dupEkson 210 146 593Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
P86Lc.257C>TEkson 110 142 104Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
Q195Xc.583C>TEkson 310 149 906Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 129 VHL-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). VHL-genet: von Hippel-Lindau tumor suppressor. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/vhl

Vancouver

Dante Labs. VHL-genet: von Hippel-Lindau tumor suppressor [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/vhl

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test