Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NOD2

nucleotide binding oligomerization domain containing 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q12.1
Koordinater
Kromosom 16: 50 693 606–50 733 075 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 39,5 kb
Protein
1 013 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
BLAU, CD, PSORAS1, CLR16.3, NLRC2
Tidligere symboler
IBD1, CARD15
MANE Select-transkripsjon
ENST00000647318.2NM_001370466.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Autoimmun sykdom

    • Blau syndromAutosomal dominant

      Blau syndrom (BS) er en sjelden systemisk inflammatorisk sykdom som kjennetegnes av granulomatøs artritt med tidlig debut, uveitt og hudutslett. BS brukes nå om både den familiære og den sporadiske formen (tidligere kalt tidlig debut sarkoidose) av samme sykdom. Det foreslåtte begrepet pediatrisk granulomatøs artritt stilles for tiden spørsmål ved, fordi det ikke fanger opp sykdommens systemiske natur.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er NOD2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der NOD2 står. NOD2 og 7 gener i nærheten på kromosom 16, fra 50 213 341 til 51 213 340.Kromosom 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.350,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbTENT4B: 50 152 901–50 235 310, fremover-strengTENT4BADCY7: 50 244 699–50 318 607, fremover-strengADCY7BRD7: 50 313 487–50 369 059, bakover-strengBRD7NKD1: 50 548 312–50 649 249, fremover-strengNKD1SNX20: 50 666 300–50 681 743, bakover-strengSNX20NOD2: 50 693 606–50 733 075, fremover-strengNOD2CYLD: 50 742 032–50 801 935, fremover-strengCYLDSALL1: 51 135 841–51 152 683, bakover-strengSALL1Diagram av NOD2: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 4: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 50 693 606–50 693 662, 57 baserEkson 2: 50 699 488–50 699 954, 467 baserEkson 3: 50 707 855–50 707 960, 106 baserEkson 4: 50 710 558–50 712 373, 1 816 baserEkson 5: 50 716 587–50 716 670, 84 baserEkson 6: 50 716 891–50 716 974, 84 baserEkson 7: 50 719 925–50 720 008, 84 baserEkson 8: 50 722 622–50 722 705, 84 baserEkson 9: 50 723 301–50 723 384, 84 baserEkson 10: 50 725 489–50 725 572, 84 baserEkson 11: 50 729 818–50 729 901, 84 baserEkson 12: 50 731 747–50 733 075, 1 329 baser1246810125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,4 kb av genets 39,5 kb, og 3 042 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NOD2

15

posisjoner i NOD2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 39,5 kb av NOD2, inkludert introner, og ikke bare de 4,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NOD2-genet: nucleotide binding oligomerization domain containing 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nod2

Vancouver

Dante Labs. NOD2-genet: nucleotide binding oligomerization domain containing 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nod2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test