Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PAK2

p21 (RAC1) activated kinase 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q29
Koordinater
Kromosom 3: 196 739 857–196 832 647 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 92,8 kb
Protein
524 aminosyrer
Også kjent som
PAK65, PAKgamma
MANE Select-transkripsjon
ENST00000327134.7NM_002577.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal degenerasjon
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er PAK2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der PAK2 står. PAK2 og 19 gener i nærheten på kromosom 3, fra 196 286 252 til 197 286 251.Kromosom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbPCYT1A: 196 214 222–196 287 957, bakover-streng: 196 248 230–196 318 222, bakover-strengDYNLT2B: 196 291 219–196 318 328, bakover-strengDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196 316 082–196 338 373, bakover-strengTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196 319 342–196 338 604, bakover-strengTM4SF19UBXN7: 196 347 659–196 432 476, bakover-strengUBXN7RNF168: 196 468 783–196 503 824, bakover-strengRNF168SMCO1: 196 506 877–196 515 368, bakover-strengSMCO1WDR53: 196 552 217–196 569 263, bakover-strengWDR53FBXO45: 196 568 611–196 589 059, fremover-strengFBXO45NRROS: 196 639 676–196 707 522, fremover-strengNRROSPIGX: 196 639 775–196 736 016, fremover-strengPIGXCEP19: 196 706 268–196 712 603, bakover-strengCEP19PAK2: 196 739 857–196 832 647, fremover-strengPAK2SENP5: 196 867 856–196 934 718, fremover-strengSENP5NCBP2: 196 935 402–196 942 594, bakover-strengNCBP2NCBP2AS2: 196 942 674–196 943 543, fremover-strengNCBP2AS2PIGZ: 196 946 344–196 969 060, bakover-strengPIGZMELTF: 196 980 590–197 029 874, bakover-strengMELTFDLG1: 197 042 560–197 299 332, bakover-strengDLG1Diagram av PAK2: 15 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 196 739 857–196 740 157, 301 baserEkson 2: 196 782 626–196 782 833, 208 baserEkson 3: 196 801 927–196 802 027, 101 baserEkson 4: 196 803 017–196 803 164, 148 baserEkson 5: 196 805 352–196 805 383, 32 baserEkson 6: 196 806 579–196 806 686, 108 baserEkson 7: 196 807 782–196 807 914, 133 baserEkson 8: 196 810 590–196 810 653, 64 baserEkson 9: 196 812 219–196 812 267, 49 baserEkson 10: 196 812 739–196 812 851, 113 baserEkson 11: 196 814 451–196 814 568, 118 baserEkson 12: 196 818 057–196 818 156, 100 baserEkson 13: 196 820 371–196 820 567, 197 baserEkson 14: 196 827 196–196 827 333, 138 baserEkson 15: 196 828 319–196 832 647, 4 329 baser12468101214155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,1 kb av genets 92,8 kb, og 1 575 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PAK2

2

posisjoner i PAK2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 92,8 kb av PAK2, inkludert introner, og ikke bare de 6,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PAK2-genet: p21 (RAC1) activated kinase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pak2

Vancouver

Dante Labs. PAK2-genet: p21 (RAC1) activated kinase 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pak2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test