Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TEK

TEK receptor tyrosine kinase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9p21.2
Koordinater
Kromosom 9: 27 109 225–27 230 174 (GRCh38)
Eksoner
23 eksoner over 121 kb
Protein
1 124 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
TIE2, TIE-2, VMCM1, CD202b
Tidligere symboler
VMCM
MANE Select-transkripsjon
ENST00000380036.10NM_000459.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Glaukom

    • Økt trykk i øyeeplet på grunn av hindret avløp av kammervæsken.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Trykksenkende øyedråper (prostaglandinanaloger, betablokkere); selektiv laser-trabekuloplastikk; MIGS-kirurgi; trabekulotomi/goniotomi ved medfødt glaukom; kaskade-familietesting; årlig måling av intraokulært trykk (IOP) for bærere

  • Arvelige karsykdommer

    • Multiple kutane og mukosale venøse malformasjonerAutosomal dominant

      En tilstand forårsaket av endringer i TEK som gir flere små blåaktige venøse misdannelser i huden og slimhinnen i munnen eller tarmen.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er TEK bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der TEK står. TEK og 8 gener i nærheten på kromosom 9, fra 26 669 700 til 27 669 699.Kromosom 99p21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.326,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbCAAP1: 26 837 785–26 892 824, bakover-strengCAAP1PLAA: 26 903 359–26 947 495, bakover-strengPLAAIFT74: 26 947 039–27 066 198, fremover-strengIFT74LRRC19: 26 993 136–27 005 709, bakover-strengLRRC19TEK: 27 109 225–27 230 174, fremover-strengTEKEQTN: 27 284 654–27 297 150, bakover-strengEQTNMOB3B: 27 325 209–27 529 829, bakover-strengMOB3BIFNK: 27 524 290–27 526 498, fremover-strengIFNKC9orf72: 27 535 640–27 573 895, bakover-strengC9orf72Diagram av TEK: 23 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 27 109 225–27 109 642, 418 baserEkson 2: 27 157 831–27 158 142, 312 baserEkson 3: 27 168 495–27 168 605, 111 baserEkson 4: 27 169 477–27 169 629, 153 baserEkson 5: 27 172 616–27 172 747, 132 baserEkson 6: 27 173 222–27 173 362, 141 baserEkson 7: 27 180 240–27 180 368, 129 baserEkson 8: 27 183 459–27 183 610, 152 baserEkson 9: 27 185 485–27 185 629, 145 baserEkson 10: 27 190 529–27 190 690, 162 baserEkson 11: 27 192 489–27 192 623, 135 baserEkson 12: 27 197 315–27 197 599, 285 baserEkson 13: 27 202 820–27 203 119, 300 baserEkson 14: 27 204 911–27 205 065, 155 baserEkson 15: 27 206 582–27 206 792, 211 baserEkson 16: 27 209 121–27 209 231, 111 baserEkson 17: 27 212 707–27 212 897, 191 baserEkson 18: 27 213 484–27 213 597, 114 baserEkson 19: 27 217 688–27 217 758, 71 baserEkson 20: 27 218 777–27 218 817, 41 baserEkson 21: 27 220 049–27 220 145, 97 baserEkson 22: 27 228 206–27 228 305, 100 baserEkson 23: 27 229 158–27 230 174, 1 017 baser15101520235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,7 kb av genets 121 kb, og 3 375 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TEK

29

posisjoner i TEK der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 121 kb av TEK, inkludert introner, og ikke bare de 4,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TEK-genet: TEK receptor tyrosine kinase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tek

Vancouver

Dante Labs. TEK-genet: TEK receptor tyrosine kinase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tek

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test