Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FOXC1

forkhead box C1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p25.3
Koordinater
Kromosom 6: 1 609 915–1 613 897 (GRCh38)
Eksoner
1 ekson over 4 kb
Protein
553 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
FREAC3, ARA, IGDA, IHG1
Tidligere symboler
FKHL7, IRID1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000645831.2NM_001453.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Dysgenese i fremre øyesegment, Axenfeld-Rieger-syndrom og aniridi

    • Axenfeld-Rieger-syndromAutosomal dominant

      En dominant tilstand forårsaket av endringer i PITX2 eller FOXC1, som påvirker iris og drenasjevinkelen og noen ganger tennene, ansiktet og navlen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Livslang overvåkning for glaukom anbefales, ettersom omtrent halvparten av de berørte utvikler glaukom.

    • Dysgenese i fremre øyesegment

      En gruppe utviklingsforstyrrelser i fremre del av øyet, inkludert Peters-anomali, forårsaket av endringer i gener som FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 og CPAMD8.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Risikoen for glaukom gjennom livet er høy, så regelmessig kontroll av øyetrykket anbefales.

  • Glaukom

    • Økt trykk i øyeeplet på grunn av hindret avløp av kammervæsken.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Trykksenkende øyedråper (prostaglandinanaloger, betablokkere); selektiv laser-trabekuloplastikk; MIGS-kirurgi; trabekulotomi/goniotomi ved medfødt glaukom; kaskade-familietesting; årlig måling av intraokulært trykk (IOP) for bærere

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er FOXC1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der FOXC1 står. FOXC1 og 3 gener i nærheten på kromosom 6, fra 1 111 906 til 2 111 905.Kromosom 66p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q271,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 MbFOXQ1: 1 312 098–1 314 758, fremover-strengFOXQ1FOXF2: 1 389 555–1 395 603, fremover-strengFOXF2FOXC1: 1 609 915–1 613 897, fremover-strengFOXC1GMDS: 1 622 884–2 245 711, bakover-strengGMDSDiagram av FOXC1: ett ekson på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 1: 109 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 609 915–1 613 897, 3 983 baser15′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4 kb av genets 4 kb, og 1 662 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FOXC1

109

posisjoner i FOXC1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

4 av dem (3,7 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (4 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 4 kb av FOXC1, inkludert introner, og ikke bare de 4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FOXC1-genet: forkhead box C1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/foxc1

Vancouver

Dante Labs. FOXC1-genet: forkhead box C1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/foxc1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test