Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CA2

carbonic anhydrase 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8q21.2
Koordinater
Kromosom 8: 85 464 007–85 481 493 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 17,5 kb
Protein
260 aminosyrer
Også kjent som
Car2, CA-II, CAII
MANE Select-transkripsjon
ENST00000285379.10NM_000067.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Osteopetrose

    • Osteopetrose, også kjent som marmorbensykdom, er en beskrivende betegnelse på en gruppe sjeldne, arvelige skjelettlidelser som kjennetegnes av økt beintetthet på røntgenbilder.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er CA2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 8, med en parentes der CA2 står. CA2 og 6 gener i nærheten på kromosom 8, fra 84 972 750 til 85 972 749.Kromosom 88q21.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.385 Mb85,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 MbLRRCC1: 85 107 079–85 146 402, fremover-strengLRRCC1E2F5: 85 177 107–85 217 158, fremover-strengE2F5RBIS: 85 213 641–85 220 793, bakover-strengRBISCA13: 85 220 587–85 312 091, fremover-strengCA13CA1: 85 327 608–85 379 014, bakover-strengCA1CA3: 85 373 436–85 449 045, fremover-strengCA3CA2: 85 464 007–85 481 493, fremover-strengCA2Diagram av CA2: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom 8Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 85 464 007–85 464 115, 109 baserEkson 2: 85 465 272–85 465 469, 198 baserEkson 3: 85 473 693–85 473 811, 119 baserEkson 4: 85 474 324–85 474 416, 93 baserEkson 5: 85 475 798–85 475 860, 63 baserEkson 6: 85 477 120–85 477 275, 156 baserEkson 7: 85 480 670–85 481 493, 824 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,6 kb av genets 17,5 kb, og 783 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CA2

13

posisjoner i CA2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 17,5 kb av CA2, inkludert introner, og ikke bare de 1,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CA2-genet: carbonic anhydrase 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ca2

Vancouver

Dante Labs. CA2-genet: carbonic anhydrase 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ca2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test