Gen
GJB2
gap junction protein beta 2
- HGNC 4284(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000165474(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 2706(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 13q12.11
- Koordinater
- Kromosom 13: 20 187 470–20 192 938 (GRCh38)
- Eksoner
- 2 eksoner over 5,5 kb
- Protein
- 226 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant
- Også kjent som
- CX26, NSRD1
- Tidligere symboler
- DFNB1, DFNA3
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000382848.5NM_004004.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les GJB2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Hørselstap og døvhet
- Autosomal dominant ikke-syndromisk hørselstapAutosomal dominant
Autosomal dominant form for ikke-syndromisk døvhet.
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
- Ikke-syndromisk genetisk hørselstap
Ett av 97 gener knyttet til den
Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.
Arvelige palmoplantare keratodermier og pachyonychia congenita
- Arvelig palmoplantar keratoderm
Arvelig fortykkelse av håndflater og fotsåler, herunder pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermier av Nagashima- og Bothnia-typen, keratitt-ichthyosis-døvhetssyndrom, og Papillon-Lefèvres og Haim-Munks syndromer knyttet til CTSC.
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Diagnosen styrer fotpleie og smertebehandling. For former knyttet til CTSC beskytter tidlig tannbehandling tennene, og former knyttet til GJB2 bør få kontrollert hørselen.
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Slik er GJB2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Varianter med egen side
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 5,5 kb, og 681 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test GJB2
163
posisjoner i GJB2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 5,5 kb av GJB2, inkludert introner, og ikke bare de 2,3 kb med eksoner.
Varianter med egen side (22)
De GJB2-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.-22-2A>C | Intron 1 | 20 189 605 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1A>G | Ekson 2 | 20 189 581 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1A>T | Ekson 2 | 20 189 581 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.2T>C | Ekson 2 | 20 189 580 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.2T>G | Ekson 2 | 20 189 580 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.3G>A | Ekson 2 | 20 189 579 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| E47K | c.139G>A | Ekson 2 | 20 189 443 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G12C | c.34G>T | Ekson 2 | 20 189 548 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G12Vfs*2 | c.35del | Ekson 2 | 20 189 546 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| K188R | c.563A>G | Ekson 2 | 20 189 019 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
Egenskaper knyttet til GJB2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GJB2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the integument
- Absent axillary hair
- Absent pubic hair
- Cobblestone-like hyperkeratosis
- Decreased ability to sweat
- Hyperkeratosis
- Ichthyosis
- Squamous cell carcinoma
- Knuckle pad
Vis 19 egenskaper til
- White discoloration of nails
- Congenital ichthyosiform erythroderma
- Follicular hyperkeratosis
- Poor nail formation
- Premature aged appearance
- Scaling skin
- Skin plaque
- Sparse hair
- Thickening of upper layer of skin
- Abnormality of the nail
- Abnormality of the toenail
- Hair loss
- Hyperkeratotic papule
- Papule
- Thick nail
- Skin cancer
- Skin nodule
- Trichilemmoma
- Atypical nail growth
Abnormality of limbs
- Honeycomb palmoplantar hyperkeratosis
- Thickening of palms and soles
- Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles
- Autoamputation of digits
- Coxa valga
- Equinus calcaneus
- Inability to straighten knee
- Small kneecap
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of the immune system
- Red scaly skin caused by inflammatory skin disease
- Recurrent skin infections
- Folliculitis
- Psoriasiform dermatitis
- Recurrent bacterial skin infections
- Recurrent Candida infection
- Recurrent cutaneous fungal infections
- Acne inversa
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). GJB2-genet: gap junction protein beta 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gjb2
Dante Labs. GJB2-genet: gap junction protein beta 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gjb2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker