Gen
FRG1
FSHD region gene 1
- HGNC 3954↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000109536↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 2483↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 4q35.2
- Koordinater
- Kromosom 4: 189 940 872–189 963 192 (GRCh38)
- Eksoner
- 9 eksoner over 22,3 kb
- Protein
- 258 aminosyrer
- Også kjent som
- FSG1, FRG1A
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000226798.9NM_004477.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les FRG1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser FRG1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er FRG1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1 kb av genets 22,3 kb, og 777 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til FRG1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FRG1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Expressionless face
- Decreased facial expression
- Eyelids stay open at night
- Pink eye
- Weakness of facial musculature
- Bell's palsy
- Inability to protrude lips
- Inability to puff cheeks
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). FRG1-genet: FSHD region gene 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/frg1
Dante Labs. FRG1-genet: FSHD region gene 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/frg1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker