Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

POLA1

DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp22.11-p21.3
Koordinater
Kromosom X: 24 693 918–24 996 986 (GRCh38)
Eksoner
37 eksoner over 303,1 kb
Protein
1 468 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant X-bundet recessiv
Også kjent som
p180
Tidligere symboler
POLA, NSX
MANE Select-transkripsjon
ENST00000379068.8NM_001330360.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Sjeldne monogene autoinflammatoriske sykdommer

    • PTPN2-relatert autoinflammasjon og autoimmunitetAutosomal dominant

      Inflammatorisk og autoimmun sykdom med debut tidlig i livet, blant annet kolitt og artritt, forårsaket av varianter i PTPN2.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Type I-interferonopatier

    • X-bundet retikulær pigmentforstyrrelseX-bundet recessiv

      Nettlignende hudpigmentering hos menn med betennelse i lunger, øyne og tarm, forårsaket av varianter i POLA1.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
X-bundet recessiv
Endringen ligger på X-kromosomet, så én kopi påvirker menn, som har ett X, mens kvinner med én kopi vanligvis er bærere. En bærermor gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er POLA1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der POLA1 står. POLA1 og 4 gener i nærheten på kromosom X, fra 24 345 452 til 25 345 451.Kromosom XXp22.11-p21.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2824,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 MbSUPT20HL1: 24 360 639–24 367 839, fremover-strengSUPT20HL1PDK3: 24 465 244–24 550 466, fremover-strengPDK3PCYT1B: 24 558 087–24 672 904, bakover-strengPCYT1BPOLA1: 24 693 918–24 996 986, fremover-strengPOLA1ARX: 25 003 694–25 016 420, bakover-strengARXDiagram av POLA1: 37 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 35: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 24 693 918–24 694 004, 87 baserEkson 2: 24 699 425–24 699 549, 125 baserEkson 3: 24 703 251–24 703 347, 97 baserEkson 4: 24 704 389–24 704 469, 81 baserEkson 5: 24 714 554–24 714 669, 116 baserEkson 6: 24 715 141–24 715 203, 63 baserEkson 7: 24 716 362–24 716 454, 93 baserEkson 8: 24 716 884–24 716 971, 88 baserEkson 9: 24 717 290–24 717 491, 202 baserEkson 10: 24 717 580–24 717 758, 179 baserEkson 11: 24 723 155–24 723 267, 113 baserEkson 12: 24 724 335–24 724 451, 117 baserEkson 13: 24 725 981–24 726 055, 75 baserEkson 14: 24 726 933–24 727 071, 139 baserEkson 15: 24 727 782–24 727 936, 155 baserEkson 16: 24 732 370–24 732 454, 85 baserEkson 17: 24 733 755–24 733 816, 62 baserEkson 18: 24 735 399–24 735 488, 90 baserEkson 19: 24 737 625–24 737 741, 117 baserEkson 20: 24 739 375–24 739 550, 176 baserEkson 21: 24 741 375–24 741 504, 130 baserEkson 22: 24 742 002–24 742 121, 120 baserEkson 23: 24 743 230–24 743 329, 100 baserEkson 24: 24 745 418–24 745 542, 125 baserEkson 25: 24 748 311–24 748 460, 150 baserEkson 26: 24 748 870–24 748 992, 123 baserEkson 27: 24 809 898–24 809 930, 33 baserEkson 28: 24 810 708–24 810 800, 93 baserEkson 29: 24 812 658–24 812 863, 206 baserEkson 30: 24 814 979–24 815 111, 133 baserEkson 31: 24 821 452–24 821 583, 132 baserEkson 32: 24 826 427–24 826 601, 175 baserEkson 33: 24 841 652–24 841 830, 179 baserEkson 34: 24 843 546–24 843 677, 132 baserEkson 35: 24 888 006–24 888 122, 117 baserEkson 36: 24 930 453–24 930 549, 97 baserEkson 37: 24 995 805–24 996 986, 1 182 baser1102030375′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,5 kb av genets 303,1 kb, og 4 407 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test POLA1

4

posisjoner i POLA1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 303,1 kb av POLA1, inkludert introner, og ikke bare de 5,5 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til POLA1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene POLA1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). POLA1-genet: DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pola1

Vancouver

Dante Labs. POLA1-genet: DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pola1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test