Gen
HSD17B10
hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10
- HGNC 4800↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000072506↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 3028↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- Xp11.22
- Koordinater
- Kromosom X: 53 431 261–53 434 370 (GRCh38)
- Eksoner
- 6 eksoner over 3,1 kb
- Protein
- 261 aminosyrer
- Også kjent som
- ERAB, MHBD, 17b-HSD10, ABAD, SDR5C1, MRPP2, CAMR
- Tidligere symboler
- HADH2, MRXS10
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000168216.11NM_004493.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les HSD17B10 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser HSD17B10 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er HSD17B10 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1 kb av genets 3,1 kb, og 786 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test HSD17B10
13
posisjoner i HSD17B10 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 3,1 kb av HSD17B10, inkludert introner, og ikke bare de 1 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til HSD17B10
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene HSD17B10 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Abnormality of movement
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Worsening neurological symptoms
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
Vis 22 egenskaper til
- Loss of developmental milestones
- Moderate global developmental delay
- Ongoing loss of nerve cells
- Abnormal basal ganglia morphology
- Absent speech development
- Choreoathetosis
- Difficulty articulating speech
- Diffuse cerebral atrophy
- Dystonia
- Elevated brain lactate level by MRS
- Frontotemporal cerebral atrophy
- Hyperactive movements
- Incoordination
- Intellectual disability, severe
- Loss of ability to walk
- Nonprogressive encephalopathy
- Paroxysmal bursts of laughter
- Restlessness
- Spoken word recognition deficit
- Aggressive behavior
- Agitation
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Laboratory abnormality
- Elevated circulating tiglylglycine concentration
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased CSF lactate
- Increased lactate in body
- Metabolic acidosis
- Low blood sugar
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). HSD17B10-genet: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hsd17b10
Dante Labs. HSD17B10-genet: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hsd17b10
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker