Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

EPM2A

EPM2A glucan phosphatase, laforin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q24.3
Koordinater
Kromosom 6: 145 625 305–145 735 520 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 110,2 kb
Protein
331 aminosyrer
Også kjent som
LDE, LD
MANE Select-transkripsjon
ENST00000367519.9NM_005670.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er EPM2A bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 6, med en parentes der EPM2A står. EPM2A og 3 gener i nærheten på kromosom 6, fra 145 180 413 til 146 180 412.Kromosom 66q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27145,2 Mb145,4 Mb145,6 Mb145,8 Mb146 MbEPM2A: 145 625 305–145 735 520, bakover-strengEPM2AFBXO30: 145 793 502–145 815 267, bakover-strengFBXO30SHPRH: 145 863 881–145 964 449, bakover-strengSHPRHGRM1: 146 027 646–146 437 601, fremover-strengGRM1Diagram av EPM2A: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 4: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 145 625 305–145 627 693, 2 389 baserEkson 3: 145 635 245–145 635 486, 242 baserEkson 2: 145 686 122–145 686 296, 175 baserEkson 1: 145 735 198–145 735 520, 323 baser43215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3,1 kb av genets 110,2 kb, og 996 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test EPM2A

    51

    posisjoner i EPM2A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 110,2 kb av EPM2A, inkludert introner, og ikke bare de 3,1 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). EPM2A-genet: EPM2A glucan phosphatase, laforin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/epm2a

    Vancouver

    Dante Labs. EPM2A-genet: EPM2A glucan phosphatase, laforin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/epm2a

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test