Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

XYLT2

xylosyltransferase 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q21.33
Koordinater
Kromosom 17: 50 346 126–50 361 185 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 15,1 kb
Protein
865 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
XT-II, PXYLT2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000017003.7NM_022167.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Osteogenesis imperfecta

    • En gruppe arvelige bindevevssykdommer som gir skjøre bein som brekker lett, ofte med blå skleraer, hørselstap og tannproblemer.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Syklisk intravenøs behandling med bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk marknagling av lange knokler; fysioterapi; denosumab (i klinisk bruk ved OI hos barn); romosozumab (under utvikling); hørselskontroll; tannbehandling ved dentinogenesis imperfecta

  • Vitreoretinopati

    • Spondylo-okulært syndromAutosomal recessiv

      Spondylo-okulært syndrom er en svært sjelden kombinasjon av spinale og okulære symptomer, kjennetegnet av tette katarakter og netthinneavløsning, sammen med generalisert osteoporose og platyspondyli. Mild kraniofacial dysmorfisme er rapportert, herunder kort hals, stort hode og fremtredende øyenbryn.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er XYLT2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der XYLT2 står. XYLT2 og 24 gener i nærheten på kromosom 17, fra 49 853 656 til 50 853 655.Kromosom 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbDLX4: 49 968 588–49 974 959, fremover-strengDLX4DLX3: 49 990 005–49 995 224, bakover-strengDLX3ITGA3: 50 055 968–50 090 933, fremover-strengITGA3PDK2: 50 094 737–50 120 276, fremover-strengPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, bakover-strengSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, bakover-strengPPP1R9BSGCA: 50 164 214–50 175 935, fremover-strengSGCACOL1A1: 50 184 101–50 201 704, bakover-strengCOL1A1TMEM92: 50 271 406–50 281 916, fremover-strengTMEM92XYLT2: 50 346 126–50 361 185, fremover-strengXYLT2MRPL27: 50 367 293–50 373 207, bakover-strengMRPL27EME1: 50 373 215–50 383 858, fremover-strengEME1LRRC59: 50 375 059–50 398 227, bakover-strengLRRC59ACSF2: 50 426 158–50 474 845, fremover-strengACSF2CHAD: 50 464 478–50 468 976, bakover-strengCHADRSAD1: 50 478 770–50 486 371, fremover-strengRSAD1MYCBPAP: 50 508 409–50 531 501, fremover-strengMYCBPAPEPN3: 50 532 543–50 543 750, fremover-strengEPN3SPATA20: 50 543 058–50 558 366, fremover-strengSPATA20CACNA1G: 50 560 715–50 627 474, fremover-strengCACNA1GABCC3: 50 634 609–50 692 631, fremover-strengABCC3ANKRD40: 50 693 197–50 707 920, bakover-strengANKRD40LUC7L3: 50 719 565–50 756 219, fremover-strengLUC7L3ANKRD40CL: 50 760 960–50 767 570, bakover-strengANKRD40CLWFIKKN2: 50 834 650–50 842 353, fremover-strengWFIKKN2Diagram av XYLT2: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 50 346 126–50 346 275, 150 baserEkson 2: 50 353 630–50 354 122, 493 baserEkson 3: 50 354 408–50 354 583, 176 baserEkson 4: 50 354 854–50 355 056, 203 baserEkson 5: 50 355 501–50 355 581, 81 baserEkson 6: 50 355 781–50 355 997, 217 baserEkson 7: 50 356 085–50 356 261, 177 baserEkson 8: 50 356 511–50 356 773, 263 baserEkson 9: 50 357 057–50 357 252, 196 baserEkson 10: 50 358 207–50 358 540, 334 baserEkson 11: 50 359 969–50 361 185, 1 217 baser12345678910115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,5 kb av genets 15,1 kb, og 2 598 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test XYLT2

4

posisjoner i XYLT2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 15,1 kb av XYLT2, inkludert introner, og ikke bare de 3,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). XYLT2-genet: xylosyltransferase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/xylt2

Vancouver

Dante Labs. XYLT2-genet: xylosyltransferase 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/xylt2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test