Gen
ZNHIT3
zinc finger HIT-type containing 3
- HGNC 12309↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000273611↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 9326↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 17q12
- Koordinater
- Kromosom 17: 36 486 681–36 495 822 (GRCh38)
- Eksoner
- 5 eksoner over 9,1 kb
- Protein
- 155 aminosyrer
- Også kjent som
- Hit1
- Tidligere symboler
- TRIP3
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000617429.5NM_004773.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les ZNHIT3 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser ZNHIT3 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er ZNHIT3 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 0,9 kb av genets 9,1 kb, og 468 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test ZNHIT3
3
posisjoner i ZNHIT3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 9,1 kb av ZNHIT3, inkludert introner, og ikke bare de 0,9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til ZNHIT3
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ZNHIT3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of movement
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Drowsiness
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
Vis 16 egenskaper til
- Infantile spasms
- Intellectual disability, severe
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Cavity within brain
- Degeneration of cerebellum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Developmental stagnation
- Fewer and broader ridges in brain
- Infantile encephalopathy
- IQ less than 20
- Jerking
- Loss of brain cells
- More grooves in brain
- Peripheral dysmyelination
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ZNHIT3-genet: zinc finger HIT-type containing 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/znhit3
Dante Labs. ZNHIT3-genet: zinc finger HIT-type containing 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/znhit3
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker