Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

IL2RA

interleukin 2 receptor subunit alpha

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10p15.1
Koordinater
Kromosom 10: 6 010 689–6 062 367 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 51,7 kb
Protein
272 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
CD25
Tidligere symboler
IL2R, IDDM10
MANE Select-transkripsjon
ENST00000379959.8NM_000417.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Diabetes mellitus

    • En metabolsk sykdom preget av unormalt høye blodsukkerverdier på grunn av redusert insulinproduksjon eller insulinresistens/desensitisering.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Teplizumab (Tzield) ved presymptomatisk T1D i stadium 2 (godkjent av FDA 2022); insulinerstatning ved klinisk debut av T1D; TrialNet-screening for autoantistoffer hos slektninger med høy risiko; closed-loop-systemer for insulinlevering

  • IPEX-syndrom og andre tregopatier

    • CD25-mangel (IL2RA)Autosomal recessiv

      En IPEX-lignende tilstand med autoimmunitet, enteropati og infeksjoner forårsaket av endringer i begge kopiene av IL2RA.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Immunsuppresjon og stamcelletransplantasjon brukes.

  • Neonatal diabetes mellitus

    • Diabetes som oppdages i løpet av de første månedene av livet, enten permanent eller forbigående, forårsaket av enkeltgenfeil i insulinproduksjon eller insulinsekresjon.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      De fleste med KCNJ11- eller ABCC8-relatert neonatal diabetes kan gå fra insulininjeksjoner til sulfonylureatabletter, ofte med bedre blodsukkerkontroll.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er IL2RA bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der IL2RA står. IL2RA og 9 gener i nærheten på kromosom 10, fra 5 536 528 til 6 536 527.Kromosom 1010p15.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.35,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbASB13: 5 638 856–5 666 627, bakover-strengASB13TASOR2: 5 684 731–5 765 722, fremover-strengTASOR2GDI2: 5 763 583–5 842 132, bakover-strengGDI2ANKRD16: 5 860 934–5 889 994, bakover-strengANKRD16FBH1: 5 890 164–5 937 624, fremover-strengFBH1IL15RA: 5 943 505–5 978 187, bakover-strengIL15RAIL2RA: 6 010 689–6 062 367, bakover-strengIL2RARBM17: 6 086 898–6 117 457, fremover-strengRBM17PFKFB3: 6 144 885–6 254 644, fremover-strengPFKFB3PRKCQ: 6 427 136–6 580 855, bakover-strengPRKCQDiagram av IL2RA: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 6 010 689–6 012 896, 2 208 baserEkson 7: 6 018 053–6 018 119, 67 baserEkson 6: 6 019 428–6 019 499, 72 baserEkson 5: 6 019 870–6 019 941, 72 baserEkson 4: 6 021 478–6 021 693, 216 baserEkson 3: 6 024 244–6 024 354, 111 baserEkson 2: 6 025 834–6 026 025, 192 baserEkson 1: 6 062 088–6 062 367, 280 baser864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 51,7 kb, og 819 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test IL2RA

10

posisjoner i IL2RA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 51,7 kb av IL2RA, inkludert introner, og ikke bare de 3,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). IL2RA-genet: interleukin 2 receptor subunit alpha. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/il2ra

Vancouver

Dante Labs. IL2RA-genet: interleukin 2 receptor subunit alpha [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/il2ra

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test