Gen
ADAMTS17
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17
- HGNC 17109↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000140470↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 170691↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 15q26.3
- Koordinater
- Kromosom 15: 99 971 437–100 341 975 (GRCh38)
- Eksoner
- 22 eksoner over 370,5 kb
- Protein
- 1 095 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ32769, FLJ16363
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000268070.9NM_139057.4
- Lokustype
- Protein-coding
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/adamts17.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes ADAMTS17 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser ADAMTS17 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er ADAMTS17 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 6,3 kb av genets 370,5 kb, og 3 288 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av ADAMTS17
12
posisjoner i ADAMTS17 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.
En helgenomsekvensering dekker alle 370,5 kb av ADAMTS17, inkludert introner, ikke bare de 6,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til ADAMTS17
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ADAMTS17 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the eye
- Severe near sightedness
- Glaucoma
- Microspherophakia
- Shallow anterior chamber
- Ectopia lentis
- High eye pressure
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Clouding of the lens of the eye
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ADAMTS17-genet: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/adamts17
Dante Labs. ADAMTS17-genet: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/adamts17
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker