Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GNAS

GNAS complex locus

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20q13.32
Koordinater
Kromosom 20: 58 891 421–58 911 192 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 19,8 kb
Protein
394 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
NESP55, NESP, GNASXL, GPSA, SCG6, SgVI
Tidligere symboler
GNAS1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000371085.8NM_000516.7
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Fibrodysplasia ossificans progressiva

    • Progressiv osseøs heteroplasiAutosomal dominant

      En GNAS-lidelse der bein dannes i huden og deretter i dypere vev, med start i barndommen.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen bidrar til å unngå unødvendige operasjoner og veileder oppfølging hos spesialist.

  • Pseudohypoparatyreoidisme og GNAS-inaktiveringslidelser

    • PseudohypoparatyreoidismeAutosomal dominant

      Resistens mot parathyreoideahormon, og ofte mot TSH og andre hormoner, som gir lavt kalsium og høyt fosfat, med eller uten Albrights arvelige osteodystrofi.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kalsitriol, kalsium og, om nødvendig, levotyroksin eller veksthormon behandler hormonresistensen.

    • Lidelse med GNAS-inaktiveringAutosomal dominant

      Tilstander forårsaket av tap av GNAS-funksjon, blant annet pseudopseudohypoparatyreoidisme og progressiv osseøs heteroplasi; hvilken form som utvikles avhenger av hvilken forelder varianten er arvet fra.

      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Skjoldbruskkjertelkreft

    • Sykdom i biskjoldbruskkjertelen

      En sykdom som involverer biskjoldbruskkjertelen.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er GNAS bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 20, med en parentes der GNAS står. GNAS og 12 gener i nærheten på kromosom 20, fra 58 401 307 til 59 401 306.Kromosom 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 MbVAPB: 58 389 114–58 451 101, fremover-strengVAPBAPCDD1L: 58 457 632–58 515 399, bakover-strengAPCDD1LSTX16: 58 650 262–58 679 526, fremover-strengSTX16STX16-NPEPL1: 58 651 434–58 715 410, fremover-strengSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58 689 125–58 719 238, fremover-strengNPEPL1GNAS: 58 891 421–58 911 192, fremover-strengGNASNELFCD: 58 981 203–58 997 184, fremover-strengNELFCDCTSZ: 58 985 686–59 008 238, bakover-strengCTSZTUBB1: 59 019 379–59 026 654, fremover-strengTUBB1ATP5F1E: 59 025 475–59 032 363, bakover-strengATP5F1EPRELID3B: 59 033 092–59 042 897, bakover-strengZNF831: 59 123 381–59 259 113, fremover-strengZNF831EDN3: 59 300 213–59 325 992, fremover-strengEDN3Diagram av GNAS: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 20Ekson 1: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 58 891 421–58 891 865, 445 baserEkson 2: 58 895 612–58 895 684, 73 baserEkson 3: 58 898 941–58 898 985, 45 baserEkson 4: 58 903 531–58 903 585, 55 baserEkson 5: 58 903 672–58 903 791, 120 baserEkson 6: 58 905 383–58 905 480, 98 baserEkson 7: 58 909 162–58 909 216, 55 baserEkson 8: 58 909 350–58 909 423, 74 baserEkson 9: 58 909 521–58 909 579, 59 baserEkson 10: 58 909 684–58 909 804, 121 baserEkson 11: 58 909 951–58 910 081, 131 baserEkson 12: 58 910 334–58 910 401, 68 baserEkson 13: 58 910 683–58 911 192, 510 baser1510135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 19,8 kb, og 1 185 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GNAS

93

posisjoner i GNAS der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 19,8 kb av GNAS, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GNAS-genet: GNAS complex locus. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gnas

Vancouver

Dante Labs. GNAS-genet: GNAS complex locus [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gnas

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test