Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TINF2

TERF1 interacting nuclear factor 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q12
Koordinater
Kromosom 14: 24 239 643–24 242 623 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 3 kb
Protein
451 aminosyrer
Også kjent som
TIN2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000267415.12NM_001099274.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) er en sjelden ektodermal dysplasi som ofte viser seg med den klassiske triaden av negledysplasi, pigmentforandringer i huden og oral leukoplaki. Den er forbundet med høy risiko for benmargssvikt (BMF) og kreft.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er TINF2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der TINF2 står. TINF2 og 44 gener i nærheten på kromosom 14, fra 23 741 133 til 24 741 132.Kromosom 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbDHRS4: 23 953 713–23 969 279, fremover-strengDHRS4DHRS4L2: 23 969 874–24 006 408, fremover-strengDHRS4L2CARMIL3: 24 051 387–24 069 734, fremover-strengCARMIL3CPNE6: 24 070 837–24 078 100, fremover-strengCPNE6NRL: 24 078 662–24 115 026, bakover-strengNRLPCK2: 24 094 053–24 110 598, fremover-strengPCK2DCAF11: 24 114 010–24 125 615, fremover-streng: 24 120 956–24 131 829, fremover-strengFITM1: 24 130 659–24 132 849, fremover-strengPSME1: 24 136 142–24 138 967, fremover-strengEMC9: 24 138 958–24 142 023, bakover-strengPSME2: 24 143 360–24 147 570, bakover-strengRNF31: 24 146 683–24 160 660, fremover-strengRNF31: 24 147 548–24 166 452, fremover-strengIRF9: 24 161 101–24 168 043, fremover-strengREC8: 24 171 853–24 180 923, fremover-strengREC8IPO4: 24 180 043–24 188 990, bakover-streng: 24 180 395–24 190 416, bakover-strengTM9SF1: 24 189 140–24 196 287, bakover-streng: 24 189 157–24 213 473, bakover-strengTSSK4: 24 205 696–24 208 362, fremover-strengCHMP4A: 24 209 581–24 213 830, bakover-strengMDP1: 24 213 939–24 216 070, bakover-strengNEDD8-MDP1: 24 213 955–24 232 352, bakover-strengNEDD8: 24 216 802–24 232 539, bakover-strengNEDD8GMPR2: 24 232 211–24 239 246, fremover-strengGMPR2TINF2: 24 239 643–24 242 623, bakover-strengTINF2TGM1: 24 249 114–24 264 432, bakover-strengTGM1RABGGTA: 24 265 468–24 271 620, bakover-strengDHRS1: 24 290 594–24 300 136, bakover-strengDHRS1NOP9: 24 299 825–24 309 124, fremover-strengNOP9CIDEB: 24 305 187–24 311 454, bakover-strengCIDEBLTB4R2: 24 305 734–24 312 053, fremover-strengLTB4R2LTB4R: 24 311 188–24 318 036, fremover-strengADCY4: 24 318 091–24 335 208, bakover-strengRIPK3: 24 336 025–24 340 022, bakover-strengNFATC4: 24 365 673–24 379 613, fremover-strengNFATC4NYNRIN: 24 398 861–24 419 304, fremover-strengNYNRINKHNYN: 24 423 052–24 441 846, fremover-strengKHNYNCBLN3: 24 423 886–24 430 972, bakover-strengCBLN3SDR39U1: 24 439 651–24 442 905, bakover-strengSDR39U1CMA1: 24 505 353–24 508 271, bakover-strengCMA1CTSG: 24 573 518–24 576 250, bakover-strengCTSGGZMH: 24 606 480–24 609 821, bakover-strengGZMHGZMB: 24 630 954–24 634 277, bakover-strengGZMBDiagram av TINF2: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 14Ekson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 24 239 643–24 239 931, 289 baserEkson 8: 24 240 064–24 240 155, 92 baserEkson 7: 24 240 263–24 240 330, 68 baserEkson 6: 24 240 419–24 240 875, 457 baserEkson 5: 24 241 020–24 241 116, 97 baserEkson 4: 24 241 204–24 241 311, 108 baserEkson 3: 24 241 675–24 241 776, 102 baserEkson 2: 24 241 890–24 241 994, 105 baserEkson 1: 24 242 141–24 242 623, 483 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 3 kb, og 1 356 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TINF2

11

posisjoner i TINF2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 3 kb av TINF2, inkludert introner, og ikke bare de 1,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TINF2-genet: TERF1 interacting nuclear factor 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tinf2

Vancouver

Dante Labs. TINF2-genet: TERF1 interacting nuclear factor 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tinf2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test