Gen
TRIM44
TRIM family member 44
- HGNC 19016↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000166326↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 54765↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11p13
- Koordinater
- Kromosom 11: 35 662 775–35 818 007 (GRCh38)
- Eksoner
- 5 eksoner over 155,2 kb
- Protein
- 344 aminosyrer
- Også kjent som
- DIPB, MC7
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000299413.7NM_017583.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les TRIM44 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser TRIM44 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er TRIM44 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 13 kb av genets 155,2 kb, og 1 035 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til TRIM44
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TRIM44 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the eye
- Absent iris
- Decreased clarity of vision
- Aplasia/Hypoplasia of the macula
- Hypoplasia of the fovea
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Underdeveloped iris
- Visual loss
- Abnormal foveal pit on macular OCT
Vis 18 egenskaper til
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormal multifocal electroretinogram
- Clouding of the lens of the eye
- Corneal opacity
- Cross-eyed
- Ectopia lentis
- Fundus hypopigmentation
- Glaucoma
- Limbal stem cell deficiency
- New blood vessel formation in cornea
- Peters anomaly
- Red green color blindness
- Abnormally small eyeball
- Drooping upper eyelid
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Optic nerve hypoplasia
- Lens coloboma
- Microspherophakia
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TRIM44-genet: TRIM family member 44. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/trim44
Dante Labs. TRIM44-genet: TRIM family member 44 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/trim44
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker