Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

COL7A1

collagen type VII alpha 1 chain

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p21.31
Koordinater
Kromosom 3: 48 564 073–48 595 329 (GRCh38)
Eksoner
119 eksoner over 31,3 kb
Protein
2 944 aminosyrer
Tidligere symboler
EBDCT, EBD1, EBR1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000681320.1NM_000094.4
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Epidermolysis bullosa

    • Arvelig epidermolysis bullosa

      Alle arvelige former for hudskjørhet med blemmedannelse, inkludert epidermolysis bullosa simplex, junksjonell og dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Recessive dystrofiske former krever regelmessig overvåkning for hudkreft, og genbasert sårbehandling finnes nå for dystrofisk EB.

Slik er COL7A1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 3, med en parentes der COL7A1 står. COL7A1 og 31 gener i nærheten på kromosom 3, fra 48 079 701 til 49 079 700.Kromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbMAP4: 47 850 678–48 089 299, bakover-strengMAP4CDC25A: 48 157 146–48 188 428, bakover-strengCDC25ACAMP: 48 223 312–48 225 491, fremover-strengCAMPZNF589: 48 241 052–48 299 344, fremover-strengZNF589NME6: 48 287 640–48 301 685, bakover-strengNME6SPINK8: 48 306 840–48 333 661, bakover-strengSPINK8FBXW12: 48 372 219–48 401 259, fremover-strengFBXW12PLXNB1: 48 401 712–48 430 499, bakover-strengCCDC51: 48 432 164–48 440 456, bakover-strengTMA7: 48 440 213–48 444 218, fremover-strengTMA7ATRIP: 48 446 710–48 467 645, fremover-strengATRIPSHISA5: 48 464 205–48 504 826, bakover-strengSHISA5TREX1: 48 465 811–48 467 645, fremover-strengTREX1PFKFB4: 48 517 668–48 562 015, bakover-strengPFKFB4UCN2: 48 561 718–48 563 781, bakover-strengUCN2COL7A1: 48 564 073–48 595 329, bakover-strengCOL7A1UQCRC1: 48 598 990–48 610 976, bakover-strengUQCRC1TMEM89: 48 620 759–48 621 769, bakover-strengTMEM89SLC26A6: 48 625 718–48 635 510, bakover-strengSLC26A6CELSR3: 48 636 463–48 662 886, bakover-strengCELSR3NCKIPSD: 48 662 986–48 686 364, bakover-strengNCKIPSDIP6K2: 48 688 003–48 740 353, bakover-strengIP6K2PRKAR2A: 48 744 591–48 847 894, bakover-strengPRKAR2ASLC25A20: 48 856 926–48 898 993, bakover-strengSLC25A20ARIH2: 48 918 217–48 986 382, fremover-strengARIH2P4HTM: 48 989 858–49 007 153, fremover-strengP4HTMWDR6: 49 007 062–49 015 953, fremover-strengWDR6DALRD3: 49 015 474–49 022 293, bakover-strengDALRD3NDUFAF3: 49 020 459–49 027 593, fremover-strengIMPDH2: 49 024 315–49 029 452, bakover-strengIMPDH2: 49 024 345–49 094 071, bakover-strengQRICH1: 49 029 700–49 094 545, bakover-strengDiagram av COL7A1: 119 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 118: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 117: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 116: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 115: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 114: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 113: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 112: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 111: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 110: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 109: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 108: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 107: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 106: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 105: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 104: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 103: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 102: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 101: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 100: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 99: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 98: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 97: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 96: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 95: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 94: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 93: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 92: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 91: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 89: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 88: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 87: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 86: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 85: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 84: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 83: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 82: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 81: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 80: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 79: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 78: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 77: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 76: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 75: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 74: 32 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 73: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 71: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 70: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 69: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 68: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 67: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 66: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 65: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 64: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 63: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 62: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 61: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 60: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 59: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 58: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 57: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 56: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 55: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 54: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 53: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 52: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 51: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 50: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 49: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 48: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 47: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 46: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 45: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 44: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 43: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 41: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 29: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 28: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 119: 48 564 073–48 564 422, 350 baserEkson 118: 48 564 783–48 564 980, 198 baserEkson 117: 48 565 109–48 565 201, 93 baserEkson 116: 48 565 410–48 565 496, 87 baserEkson 115: 48 565 636–48 565 668, 33 baserEkson 114: 48 566 267–48 566 315, 49 baserEkson 113: 48 566 510–48 566 563, 54 baserEkson 112: 48 566 660–48 566 737, 78 baserEkson 111: 48 566 907–48 567 023, 117 baserEkson 110: 48 567 128–48 567 190, 63 baserEkson 109: 48 567 574–48 567 636, 63 baserEkson 108: 48 567 710–48 567 763, 54 baserEkson 107: 48 567 838–48 567 891, 54 baserEkson 106: 48 568 090–48 568 170, 81 baserEkson 105: 48 568 499–48 568 534, 36 baserEkson 104: 48 568 784–48 568 855, 72 baserEkson 103: 48 569 375–48 569 446, 72 baserEkson 102: 48 569 592–48 569 648, 57 baserEkson 101: 48 569 725–48 569 760, 36 baserEkson 100: 48 569 880–48 569 915, 36 baserEkson 99: 48 570 134–48 570 178, 45 baserEkson 98: 48 570 275–48 570 334, 60 baserEkson 97: 48 570 465–48 570 500, 36 baserEkson 96: 48 570 639–48 570 710, 72 baserEkson 95: 48 570 861–48 570 968, 108 baserEkson 94: 48 571 101–48 571 160, 60 baserEkson 93: 48 571 243–48 571 278, 36 baserEkson 92: 48 572 001–48 572 045, 45 baserEkson 91: 48 572 127–48 572 171, 45 baserEkson 90: 48 572 380–48 572 421, 42 baserEkson 89: 48 572 503–48 572 538, 36 baserEkson 88: 48 572 671–48 572 739, 69 baserEkson 87: 48 572 862–48 572 942, 81 baserEkson 86: 48 573 021–48 573 056, 36 baserEkson 85: 48 573 174–48 573 236, 63 baserEkson 84: 48 573 316–48 573 348, 33 baserEkson 83: 48 573 513–48 573 557, 45 baserEkson 82: 48 573 690–48 573 725, 36 baserEkson 81: 48 573 855–48 573 890, 36 baserEkson 80: 48 574 262–48 574 306, 45 baserEkson 79: 48 574 488–48 574 550, 63 baserEkson 78: 48 574 677–48 574 721, 45 baserEkson 77: 48 574 797–48 574 865, 69 baserEkson 76: 48 575 064–48 575 126, 63 baserEkson 75: 48 575 207–48 575 242, 36 baserEkson 74: 48 575 339–48 575 539, 201 baserEkson 73: 48 575 626–48 575 748, 123 baserEkson 72: 48 575 867–48 575 902, 36 baserEkson 71: 48 576 249–48 576 296, 48 baserEkson 70: 48 576 400–48 576 435, 36 baserEkson 69: 48 576 522–48 576 557, 36 baserEkson 68: 48 576 676–48 576 771, 96 baserEkson 67: 48 576 884–48 576 919, 36 baserEkson 66: 48 576 992–48 577 027, 36 baserEkson 65: 48 578 321–48 578 365, 45 baserEkson 64: 48 578 453–48 578 515, 63 baserEkson 63: 48 578 919–48 578 954, 36 baserEkson 62: 48 579 197–48 579 277, 81 baserEkson 61: 48 579 369–48 579 404, 36 baserEkson 60: 48 579 480–48 579 515, 36 baserEkson 59: 48 579 588–48 579 668, 81 baserEkson 58: 48 579 785–48 579 814, 30 baserEkson 57: 48 580 031–48 580 057, 27 baserEkson 56: 48 580 300–48 580 344, 45 baserEkson 55: 48 580 581–48 580 652, 72 baserEkson 54: 48 580 882–48 580 926, 45 baserEkson 53: 48 581 122–48 581 157, 36 baserEkson 52: 48 581 260–48 581 340, 81 baserEkson 51: 48 581 448–48 581 483, 36 baserEkson 50: 48 581 573–48 581 632, 60 baserEkson 49: 48 581 706–48 581 759, 54 baserEkson 48: 48 581 911–48 581 943, 33 baserEkson 47: 48 582 323–48 582 358, 36 baserEkson 46: 48 582 478–48 582 513, 36 baserEkson 45: 48 582 609–48 582 653, 45 baserEkson 44: 48 583 013–48 583 048, 36 baserEkson 43: 48 583 127–48 583 171, 45 baserEkson 42: 48 583 393–48 583 428, 36 baserEkson 41: 48 583 556–48 583 615, 60 baserEkson 40: 48 583 718–48 583 780, 63 baserEkson 39: 48 583 900–48 583 953, 54 baserEkson 38: 48 584 035–48 584 061, 27 baserEkson 37: 48 584 298–48 584 375, 78 baserEkson 36: 48 584 485–48 584 556, 72 baserEkson 35: 48 584 734–48 584 769, 36 baserEkson 34: 48 584 910–48 584 945, 36 baserEkson 33: 48 585 036–48 585 116, 81 baserEkson 32: 48 585 557–48 585 619, 63 baserEkson 31: 48 585 690–48 585 734, 45 baserEkson 30: 48 585 830–48 585 856, 27 baserEkson 29: 48 585 940–48 585 975, 36 baserEkson 28: 48 586 074–48 586 246, 173 baserEkson 27: 48 586 332–48 586 478, 147 baserEkson 26: 48 586 563–48 586 689, 127 baserEkson 25: 48 586 972–48 587 108, 137 baserEkson 24: 48 587 190–48 587 336, 147 baserEkson 23: 48 587 420–48 587 554, 135 baserEkson 22: 48 587 793–48 587 939, 147 baserEkson 21: 48 588 282–48 588 404, 123 baserEkson 20: 48 588 642–48 588 788, 147 baserEkson 19: 48 588 870–48 588 995, 126 baserEkson 18: 48 589 327–48 589 470, 144 baserEkson 17: 48 589 599–48 589 718, 120 baserEkson 16: 48 590 213–48 590 356, 144 baserEkson 15: 48 590 459–48 590 584, 126 baserEkson 14: 48 590 673–48 590 816, 144 baserEkson 13: 48 591 464–48 591 592, 129 baserEkson 12: 48 591 673–48 591 822, 150 baserEkson 11: 48 591 898–48 592 014, 117 baserEkson 10: 48 592 102–48 592 248, 147 baserEkson 9: 48 592 351–48 592 467, 117 baserEkson 8: 48 592 570–48 592 699, 130 baserEkson 7: 48 592 775–48 592 938, 164 baserEkson 6: 48 593 102–48 593 263, 162 baserEkson 5: 48 593 356–48 593 449, 94 baserEkson 4: 48 593 537–48 593 696, 160 baserEkson 3: 48 594 368–48 594 548, 181 baserEkson 2: 48 595 075–48 595 160, 86 baserEkson 1: 48 595 268–48 595 329, 62 baser119115110105100959085807570656055504540353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 9,2 kb av genets 31,3 kb, og 8 835 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test COL7A1

720

posisjoner i COL7A1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 31,3 kb av COL7A1, inkludert introner, og ikke bare de 9,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). COL7A1-genet: collagen type VII alpha 1 chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/col7a1

Vancouver

Dante Labs. COL7A1-genet: collagen type VII alpha 1 chain [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/col7a1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test