Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ISCA2

iron-sulfur cluster assembly 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q24.3
Koordinater
Kromosom 14: 74 493 765–74 497 106 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 3,3 kb
Protein
154 aminosyrer
Også kjent som
ISA2
Tidligere symboler
HBLD1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000556816.6NM_194279.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Andre arvelige leukodystrofier

      • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

        Ett av 80 gener knyttet til den

        Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

    Slik er ISCA2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    Kromosom 14, med en parentes der ISCA2 står. ISCA2 og 17 gener i nærheten på kromosom 14, fra 73 995 436 til 74 995 435.Kromosom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3374 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 MbENTPD5: 73 956 688–74 019 399, bakover-strengENTPD5BBOF1: 74 019 341–74 082 863, fremover-strengBBOF1ALDH6A1: 74 055 997–74 084 492, bakover-strengALDH6A1LIN52: 74 084 943–74 201 493, fremover-strengLIN52VSX2: 74 239 449–74 262 738, fremover-strengVSX2ABCD4: 74 285 269–74 303 068, bakover-strengABCD4VRTN: 74 303 069–74 360 011, fremover-strengVRTNSYNDIG1L: 74 405 894–74 426 325, bakover-strengSYNDIG1LNPC2: 74 427 119–74 494 177, bakover-strengNPC2ISCA2: 74 493 765–74 497 106, fremover-strengISCA2LTBP2: 74 498 163–74 612 378, bakover-strengLTBP2AREL1: 74 653 437–74 713 117, bakover-strengAREL1FCF1: 74 713 144–74 750 706, fremover-strengFCF1YLPM1: 74 763 289–74 859 435, fremover-strengYLPM1PROX2: 74 852 871–74 876 154, bakover-strengPROX2DLST: 74 881 891–74 903 966, fremover-strengDLSTRPS6KL1: 74 903 951–74 923 308, bakover-strengRPS6KL1PGF: 74 940 965–74 955 626, bakover-strengPGFDiagram av ISCA2: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 14Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 74 493 765–74 493 845, 81 baserEkson 2: 74 494 050–74 494 152, 103 baserEkson 3: 74 494 275–74 494 390, 116 baserEkson 4: 74 494 826–74 497 106, 2 281 baser12345′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 3,3 kb, og 465 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test ISCA2

    4

    posisjoner i ISCA2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 3,3 kb av ISCA2, inkludert introner, og ikke bare de 2,6 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ISCA2-genet: iron-sulfur cluster assembly 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/isca2

    Vancouver

    Dante Labs. ISCA2-genet: iron-sulfur cluster assembly 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/isca2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test