Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

POLG2

DNA polymerase gamma 2, accessory subunit

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q23.3
Koordinater
Kromosom 17: 64 477 785–64 497 054 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 19,3 kb
Protein
485 aminosyrer
Også kjent som
MTPOLB, HP55
MANE Select-transkripsjon
ENST00000539111.7NM_007215.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Progressiv ekstern oftalmoplegi med delesjoner i mitokondrielt DNA

      Forårsaket av varianter i kjernegener som POLG, TWNK, SLC25A4 og RRM2B. Disse fører til flere delesjoner i mitokondrielt DNA og gir hengende øvelokk, svake øyebevegelser og muskelsvakhet, vanligvis i voksen alder.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite dette veileder kontroll av øye-, hjerte- og svelgefunksjon og unngåelse av valproat ved POLG-sykdom.

Slik er POLG2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der POLG2 står. POLG2 og 10 gener i nærheten på kromosom 17, fra 63 987 420 til 64 987 419.Kromosom 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.364 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 MbPRR29: 63 998 344–64 004 305, fremover-strengPRR29ICAM2: 64 002 594–64 020 640, bakover-strengICAM2ERN1: 64 039 080–64 130 819, bakover-strengERN1TEX2: 64 147 227–64 263 293, bakover-strengTEX2PECAM1: 64 319 415–64 431 594, bakover-strengPECAM1MILR1: 64 449 037–64 492 770, fremover-strengMILR1POLG2: 64 477 785–64 497 054, bakover-strengPOLG2DDX5: 64 498 253–64 508 199, bakover-strengDDX5CEP95: 64 506 753–64 542 461, fremover-strengCEP95SMURF2: 64 542 282–64 662 356, bakover-strengSMURF2LRRC37A3: 64 854 130–64 919 488, bakover-strengLRRC37A3Diagram av POLG2: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 64 477 785–64 477 988, 204 baserEkson 7: 64 480 289–64 480 389, 101 baserEkson 6: 64 482 919–64 482 999, 81 baserEkson 5: 64 485 728–64 485 868, 141 baserEkson 4: 64 490 796–64 490 969, 174 baserEkson 3: 64 492 667–64 492 772, 106 baserEkson 2: 64 492 895–64 493 021, 127 baserEkson 1: 64 496 407–64 497 054, 648 baser864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,6 kb av genets 19,3 kb, og 1 458 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test POLG2

4

posisjoner i POLG2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 19,3 kb av POLG2, inkludert introner, og ikke bare de 1,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). POLG2-genet: DNA polymerase gamma 2, accessory subunit. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/polg2

Vancouver

Dante Labs. POLG2-genet: DNA polymerase gamma 2, accessory subunit [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/polg2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test