Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ST3GAL5

ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p11.2
Koordinater
Kromosom 2: 85 837 120–85 888 990 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 51,9 kb
Protein
418 aminosyrer
Også kjent som
ST3GalV, SIATGM3S
Tidligere symboler
SIAT9
MANE Select-transkripsjon
ENST00000638572.2NM_003896.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • GPI-ankerbiosyntesefeil

    • Forstyrrelser i GPI-ankerbiosyntesen

      En gruppe arvelige tilstander forårsaket av varianter i PIG-, PGAP- og beslektede gener som er nødvendige for å lage og feste GPI-ankeret. Tilstandene gir typisk utviklingsforsinkelse, lav muskelspenning og epilepsi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Ett av 98 gener knyttet til den

      En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er ST3GAL5 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der ST3GAL5 står. ST3GAL5 og 19 gener i nærheten på kromosom 2, fra 85 363 055 til 86 363 054.Kromosom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 MbELMOD3: 85 354 394–85 391 752, fremover-strengELMOD3CAPG: 85 388 144–85 422 017, bakover-strengCAPGSH2D6: 85 418 714–85 437 029, fremover-strengSH2D6MAT2A: 85 539 163–85 545 281, fremover-strengMAT2AGGCX: 85 544 720–85 561 838, bakover-strengVAMP8: 85 561 562–85 582 032, fremover-strengVAMP5: 85 584 397–85 593 421, fremover-strengRNF181: 85 595 620–85 598 589, fremover-strengRNF181TMEM150A: 85 598 547–85 603 201, bakover-strengTMEM150AUSP39: 85 602 856–85 657 710, fremover-strengUSP39C2orf68: 85 605 254–85 612 066, bakover-strengC2orf68SFTPB: 85 655 154–85 668 741, bakover-strengSFTPBGNLY: 85 685 175–85 698 854, fremover-strengGNLYATOH8: 85 751 344–85 794 266, fremover-strengATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 888 990, bakover-strengST3GAL5POLR1A: 86 020 216–86 106 155, bakover-strengPOLR1APTCD3: 86 106 223–86 142 157, fremover-strengPTCD3IMMT: 86 142 798–86 195 631, bakover-strengIMMTMRPL35: 86 199 355–86 222 540, fremover-strengMRPL35REEP1: 86 210 522–86 338 083, bakover-strengREEP1Diagram av ST3GAL5: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 85 837 120–85 840 392, 3 273 baserEkson 6: 85 844 396–85 844 554, 159 baserEkson 5: 85 846 377–85 846 563, 187 baserEkson 4: 85 847 861–85 848 204, 344 baserEkson 3: 85 861 181–85 861 292, 112 baserEkson 2: 85 863 362–85 863 485, 124 baserEkson 1: 85 888 824–85 888 990, 167 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,4 kb av genets 51,9 kb, og 1 257 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ST3GAL5

48

posisjoner i ST3GAL5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 51,9 kb av ST3GAL5, inkludert introner, og ikke bare de 4,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ST3GAL5-genet: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/st3gal5

Vancouver

Dante Labs. ST3GAL5-genet: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/st3gal5

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test