Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PGK1

phosphoglycerate kinase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq21.1
Koordinater
Kromosom X: 78 104 248–78 129 295 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 25 kb
Protein
417 aminosyrer
Arvelighet
X-bundet recessiv
MANE Select-transkripsjon
ENST00000373316.5NM_000291.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Glykogenlagringssykdom

    • Mangel på fosfoglyseratkinase 1X-bundet recessiv

      Forårsaket av varianter i PGK1, som kan gi muskelkramper og muskelnedbrytning ved trening, hemolytisk anemi eller nevrologiske problemer.

      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap hjelper deg å unngå krevende trening som utløser symptomer, og veileder kontroll.

Arv

X-bundet recessiv
Endringen ligger på X-kromosomet, så én kopi påvirker menn, som har ett X, mens kvinner med én kopi vanligvis er bærere. En bærermor gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er PGK1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der PGK1 står. PGK1 og 7 gener i nærheten på kromosom X, fra 77 616 772 til 78 616 771.Kromosom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbATRX: 77 504 862–77 786 233, bakover-strengATRXMAGT1: 77 825 747–77 899 271, bakover-strengMAGT1COX7B: 77 895 727–77 907 555, fremover-strengCOX7BATP7A: 77 910 688–78 050 395, fremover-strengATP7APGAM4: 77 967 949–77 969 638, bakover-strengPGAM4PGK1: 78 104 248–78 129 295, fremover-strengPGK1TAF9B: 78 126 646–78 139 705, bakover-strengTAF9BCYSLTR1: 78 270 496–78 327 845, bakover-strengCYSLTR1Diagram av PGK1: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 78 104 248–78 104 405, 158 baserEkson 2: 78 109 867–78 109 917, 51 baserEkson 3: 78 113 744–78 113 899, 156 baserEkson 4: 78 114 016–78 114 160, 145 baserEkson 5: 78 117 312–78 117 415, 104 baserEkson 6: 78 118 051–78 118 170, 120 baserEkson 7: 78 122 835–78 122 949, 115 baserEkson 8: 78 123 195–78 123 374, 180 baserEkson 9: 78 124 874–78 125 051, 178 baserEkson 10: 78 125 327–78 125 425, 99 baserEkson 11: 78 125 790–78 129 295, 3 506 baser1246810115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,8 kb av genets 25 kb, og 1 254 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PGK1

3

posisjoner i PGK1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 25 kb av PGK1, inkludert introner, og ikke bare de 4,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PGK1-genet: phosphoglycerate kinase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pgk1

Vancouver

Dante Labs. PGK1-genet: phosphoglycerate kinase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pgk1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test