GJB6

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Ektodermale dysplasier

  • Clouston-syndromAutosomal dominant

    En GJB6-relatert ektodermal dysplasi med hårtap, fortykkede negler og fortykket hud på håndflater og fotsåler, med normal svettning og tenner.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

• Hørselstap og døvhet

  • Autosomal dominant ikke-syndromisk hørselstapAutosomal dominant

    Autosomal dominant form for ikke-syndromisk døvhet.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
  • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

    Ett av 97 gener knyttet til den

    Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

• Arvelige palmoplantare keratodermier og pachyonychia congenita

  • Arvelig palmoplantar keratoderm

    Arvelig fortykkelse av håndflater og fotsåler, herunder pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermier av Nagashima- og Bothnia-typen, keratitt-ichthyosis-døvhetssyndrom, og Papillon-Lefèvres og Haim-Munks syndromer knyttet til CTSC.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Diagnosen styrer fotpleie og smertebehandling. For former knyttet til CTSC beskytter tidlig tannbehandling tennene, og former knyttet til GJB2 bør få kontrollert hørselen.

Slik er GJB6 bygget opp

Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 10,4 kb, og 786 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av GJB6

Gener knyttet til de samme tilstandene

• GJB2gap junction protein beta 2Deler 3 tilstander
• GRHL2grainyhead like transcription factor 2Deler 3 tilstander
• ACTG1actin gamma 1Deler 2 tilstander
• ATP11AATPase phospholipid transporting 11ADeler 2 tilstander
• ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2Deler 2 tilstander
• CD164CD164 moleculeDeler 2 tilstander
• CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane componentDeler 2 tilstander
• COCHcochlinDeler 2 tilstander
• COL11A1collagen type XI alpha 1 chainDeler 2 tilstander
• COL11A2collagen type XI alpha 2 chainDeler 2 tilstander
• DIAPH1diaphanous related formin 1Deler 2 tilstander
• EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4Deler 2 tilstander

Egenskaper knyttet til GJB6

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GJB6 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden