Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

COX6B1

cytochrome c oxidase subunit 6B1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.12
Koordinater
Kromosom 19: 35 648 323–35 658 782 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 10,5 kb
Protein
86 aminosyrer
Også kjent som
COXG
Tidligere symboler
COX6B
MANE Select-transkripsjon
ENST00000649813.2NM_001863.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Primær mitokondriesykdom

      • Mangel på respirasjonskjede-kompleks

        Ett av 61 gener knyttet til den

        Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.

    Slik er COX6B1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 19, med en parentes der COX6B1 står. COX6B1 og 53 gener i nærheten på kromosom 19, fra 35 153 553 til 36 153 552.Kromosom 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbFXYD7: 35 143 148–35 154 303, fremover-strengFXYD7FXYD5: 35 154 440–35 171 796, fremover-strengFXYD5FAM187B: 35 224 800–35 228 739, bakover-strengFAM187BLSR: 35 248 330–35 267 967, fremover-strengLSRUSF2: 35 268 485–35 279 821, fremover-strengUSF2HAMP: 35 280 716–35 285 146, fremover-strengHAMPMAG: 35 291 647–35 316 932, fremover-strengMAGCD22: 35 319 261–35 347 361, fremover-strengCD22FFAR1: 35 347 902–35 353 864, fremover-strengFFAR1FFAR3: 35 358 348–35 360 489, fremover-strengFFAR3GPR42: 35 371 068–35 372 962, fremover-strengGPR42FFAR2: 35 443 907–35 451 767, fremover-strengFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, bakover-strengDMKN: 35 497 220–35 513 704, bakover-strengDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, bakover-strengSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, fremover-strengGAPDHSTMEM147: 35 545 600–35 547 527, fremover-strengTMEM147ATP4A: 35 549 339–35 563 658, bakover-strengATP4APMIS2: 35 586 161–35 587 296, fremover-strengPMIS2HAUS5: 35 612 735–35 625 355, fremover-strengHAUS5RBM42: 35 628 989–35 638 927, fremover-strengRBM42ETV2: 35 641 730–35 644 871, fremover-strengETV2COX6B1: 35 648 323–35 658 782, fremover-strengCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, fremover-strengUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, fremover-strengZBTB32KMT2B: 35 717 973–35 738 880, fremover-strengKMT2BIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, bakover-strengIGFLR1: 35 739 252–35 745 432, bakover-strengU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, bakover-strengPSENEN: 35 745 070–35 747 519, fremover-streng: 35 745 678–35 754 519, fremover-strengLIN37: 35 748 361–35 754 519, fremover-strengHSPB6: 35 754 566–35 758 079, bakover-strengPROSER3: 35 758 143–35 771 398, fremover-strengARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, fremover-strengPRODH2: 35 799 975–35 813 299, bakover-strengPRODH2NPHS1: 35 825 372–35 869 287, bakover-strengNPHS1KIRREL2: 35 851 369–35 867 145, fremover-strengKIRREL2APLP1: 35 867 899–35 879 803, fremover-strengAPLP1NFKBID: 35 887 129–35 902 303, bakover-strengNFKBIDHCST: 35 899 017–35 904 377, fremover-strengHCSTTYROBP: 35 904 398–35 908 318, bakover-strengLRFN3: 35 935 358–35 946 624, fremover-strengLRFN3SDHAF1: 35 995 188–35 996 312, fremover-strengSDHAF1SYNE4: 36 000 545–36 008 831, bakover-strengSYNE4ALKBH6: 36 009 113–36 014 297, bakover-strengALKBH6CLIP3: 36 014 660–36 033 343, bakover-strengCLIP3THAP8: 36 033 393–36 054 739, bakover-strengWDR62: 36 054 649–36 105 112, fremover-strengWDR62OVOL3: 36 111 116–36 113 711, fremover-strengOVOL3POLR2I: 36 111 817–36 115 213, bakover-strengPOLR2ITBCB: 36 114 289–36 125 948, fremover-strengTBCBCAPNS1: 36 139 953–36 150 356, fremover-strengCAPNS1COX7A1: 36 150 287–36 152 699, bakover-strengDiagram av COX6B1: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 35 648 323–35 648 403, 81 baserEkson 2: 35 651 233–35 651 349, 117 baserEkson 3: 35 654 571–35 654 671, 101 baserEkson 4: 35 658 594–35 658 782, 189 baser12345′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 0,5 kb av genets 10,5 kb, og 261 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test COX6B1

    1

    posisjon i COX6B1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 10,5 kb av COX6B1, inkludert introner, og ikke bare de 0,5 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). COX6B1-genet: cytochrome c oxidase subunit 6B1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cox6b1

    Vancouver

    Dante Labs. COX6B1-genet: cytochrome c oxidase subunit 6B1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cox6b1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test