Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

COL18A1

collagen type XVIII alpha 1 chain

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
21q22.3
Koordinater
Kromosom 21: 45 405 165–45 513 720 (GRCh38)
Eksoner
42 eksoner over 108,6 kb
Protein
1 339 aminosyrer
Også kjent som
KS, KNO1
Tidligere symboler
KNO
MANE Select-transkripsjon
ENST00000651438.1NM_001379500.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal degenerasjon
      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er COL18A1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 21, med en parentes der COL18A1 står. COL18A1 og 5 gener i nærheten på kromosom 21, fra 44 959 443 til 45 959 442.Kromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbSLX9: 44 939 938–44 977 014, fremover-strengSLX9ADARB1: 45 073 839–45 226 560, fremover-strengADARB1POFUT2: 45 263 019–45 287 898, bakover-strengPOFUT2COL18A1: 45 405 165–45 513 720, fremover-strengCOL18A1SLC19A1: 45 493 572–45 573 564, bakover-strengSLC19A1PCBP3: 45 643 661–45 942 454, fremover-strengPCBP3Diagram av COL18A1: 42 eksoner på fremover-strengen til kromosom 21Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 27: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 32: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 34: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 35: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 39: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 45 405 165–45 405 241, 77 baserEkson 2: 45 405 379–45 405 473, 95 baserEkson 3: 45 468 242–45 468 786, 545 baserEkson 4: 45 473 895–45 473 981, 87 baserEkson 5: 45 475 476–45 475 535, 60 baserEkson 6: 45 476 351–45 476 480, 130 baserEkson 7: 45 477 411–45 477 487, 77 baserEkson 8: 45 477 750–45 477 965, 216 baserEkson 9: 45 478 327–45 478 353, 27 baserEkson 10: 45 479 902–45 479 964, 63 baserEkson 11: 45 480 070–45 480 156, 87 baserEkson 12: 45 480 467–45 480 520, 54 baserEkson 13: 45 480 700–45 480 858, 159 baserEkson 14: 45 481 963–45 482 025, 63 baserEkson 15: 45 482 795–45 482 821, 27 baserEkson 16: 45 486 861–45 486 992, 132 baserEkson 17: 45 487 447–45 487 509, 63 baserEkson 18: 45 488 418–45 488 444, 27 baserEkson 19: 45 489 486–45 489 521, 36 baserEkson 20: 45 490 275–45 490 346, 72 baserEkson 21: 45 490 836–45 490 871, 36 baserEkson 22: 45 491 225–45 491 314, 90 baserEkson 23: 45 492 535–45 492 564, 30 baserEkson 24: 45 492 687–45 492 713, 27 baserEkson 25: 45 493 163–45 493 225, 63 baserEkson 26: 45 493 501–45 493 575, 75 baserEkson 27: 45 494 545–45 494 571, 27 baserEkson 28: 45 494 862–45 494 915, 54 baserEkson 29: 45 495 358–45 495 432, 75 baserEkson 30: 45 496 500–45 496 568, 69 baserEkson 31: 45 497 050–45 497 092, 43 baserEkson 32: 45 497 599–45 497 661, 63 baserEkson 33: 45 504 011–45 504 054, 44 baserEkson 34: 45 504 416–45 504 556, 141 baserEkson 35: 45 505 134–45 505 278, 145 baserEkson 36: 45 505 358–45 505 431, 74 baserEkson 37: 45 505 838–45 505 966, 129 baserEkson 38: 45 507 561–45 507 593, 33 baserEkson 39: 45 509 356–45 509 601, 246 baserEkson 40: 45 510 064–45 510 261, 198 baserEkson 41: 45 511 111–45 511 226, 116 baserEkson 42: 45 512 188–45 513 720, 1 533 baser1510152025303540425′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,4 kb av genets 108,6 kb, og 4 020 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test COL18A1

41

posisjoner i COL18A1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 108,6 kb av COL18A1, inkludert introner, og ikke bare de 5,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). COL18A1-genet: collagen type XVIII alpha 1 chain. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/col18a1

Vancouver

Dante Labs. COL18A1-genet: collagen type XVIII alpha 1 chain [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/col18a1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test