Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PTPN2

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
18p11.21
Koordinater
Kromosom 18: 12 792 152–12 884 237 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 92,1 kb
Protein
415 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
TCELLPTP, TC-PTP, TCPTP, TC45, TC48
Tidligere symboler
PTPT
MANE Select-transkripsjon
ENST00000309660.10NM_002828.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Sjeldne monogene autoinflammatoriske sykdommer

    • PTPN2-relatert autoinflammasjon og autoimmunitetAutosomal dominant

      Inflammatorisk og autoimmun sykdom med debut tidlig i livet, blant annet kolitt og artritt, forårsaket av varianter i PTPN2.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er PTPN2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 18, med en parentes der PTPN2 står. PTPN2 og 9 gener i nærheten på kromosom 18, fra 12 338 195 til 13 338 194.Kromosom 1818p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbTUBB6: 12 307 287–12 345 784, fremover-strengTUBB6AFG3L2: 12 328 871–12 377 473, bakover-strengAFG3L2PRELID3A: 12 407 896–12 432 254, fremover-strengPRELID3ASPIRE1: 12 446 512–12 658 129, bakover-strengSPIRE1PSMG2: 12 658 043–12 728 945, fremover-strengPSMG2CEP76: 12 660 738–12 702 777, bakover-strengCEP76PTPN2: 12 792 152–12 884 237, bakover-strengPTPN2SEH1L: 12 947 133–12 987 713, fremover-strengSEH1LCEP192: 12 991 283–13 125 053, fremover-strengCEP192LDLRAD4: 13 216 173–13 652 755, fremover-strengLDLRAD4Diagram av PTPN2: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 18Ekson 9: 12 792 152–12 794 485, 2 334 baserEkson 8: 12 801 970–12 802 151, 182 baserEkson 7: 12 814 203–12 814 355, 153 baserEkson 6: 12 817 156–12 817 365, 210 baserEkson 5: 12 825 810–12 825 944, 135 baserEkson 4: 12 830 943–12 831 041, 99 baserEkson 3: 12 836 791–12 836 891, 101 baserEkson 2: 12 859 164–12 859 254, 91 baserEkson 1: 12 884 073–12 884 237, 165 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,5 kb av genets 92,1 kb, og 1 248 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PTPN2-genet: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ptpn2

Vancouver

Dante Labs. PTPN2-genet: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ptpn2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test