Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TAT

tyrosine aminotransferase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q22.2
Koordinater
Kromosom 16: 71 565 660–71 577 092 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 11,4 kb
Protein
454 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
MANE Select-transkripsjon
ENST00000355962.5NM_000353.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelige palmoplantare keratodermier og pachyonychia congenita

    • Arvelig palmoplantar keratoderm

      Arvelig fortykkelse av håndflater og fotsåler, herunder pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermier av Nagashima- og Bothnia-typen, keratitt-ichthyosis-døvhetssyndrom, og Papillon-Lefèvres og Haim-Munks syndromer knyttet til CTSC.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen styrer fotpleie og smertebehandling. For former knyttet til CTSC beskytter tidlig tannbehandling tennene, og former knyttet til GJB2 bør få kontrollert hørselen.

  • Tyrosinemi

    • Autosomal recessiv

      En autosomal recessiv, arvelig stoffskiftesykdom forårsaket av mutasjoner i genene FAH, HPD og TAT. Den kjennetegnes av mangel på ett av enzymene som inngår i nedbrytningen av tyrosin. Det gir forhøyede nivåer av tyrosin i blodet og opphopning av tyrosin og dets biprodukter i lever, nyrer, nervesystem og andre organer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Nitisinon (NTBC/Orfadin) livslangt; diett med begrenset tyrosin og fenylalanin; AFP-måling og MR av lever for overvåkning av HCC; levertransplantasjon ved sykdom som ikke responderer på nitisinon eller ved HCC; overvåkning av nyrefunksjon

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er TAT bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 16, med en parentes der TAT står. TAT og 19 gener i nærheten på kromosom 16, fra 71 071 376 til 72 071 375.Kromosom 1616q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.371,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbHYDIN: 70 802 084–71 230 735, bakover-strengHYDINCMTR2: 71 280 073–71 289 715, bakover-strengCMTR2CALB2: 71 358 713–71 391 058, fremover-strengCALB2TLE7: 71 429 980–71 442 054, bakover-strengTLE7ZNF23: 71 447 597–71 463 095, bakover-strengZNF23: 71 447 600–71 489 311, bakover-strengZNF19: 71 464 555–71 565 502, bakover-strengZNF19CHST4: 71 525 233–71 541 950, fremover-strengCHST4TAT: 71 565 660–71 577 092, bakover-strengTATMARVELD3: 71 626 150–71 642 114, fremover-strengMARVELD3PHLPP2: 71 637 834–71 724 701, bakover-strengPHLPP2AP1G1: 71 729 000–71 809 201, bakover-strengAP1G1ATXN1L: 71 808 439–71 885 268, fremover-strengATXN1LIST1: 71 845 970–71 931 199, fremover-strengIST1ZNF821: 71 859 676–71 895 336, bakover-strengZNF821PKD1L3: 71 929 538–72 000 402, bakover-strengPKD1L3DHODH: 72 008 588–72 027 664, fremover-strengDHODH: 72 038 099–72 093 557, bakover-strengHP: 72 054 478–72 061 071, fremover-strengHPHPR: 72 063 148–72 077 246, fremover-strengHPRDiagram av TAT: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 12: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 71 565 660–71 568 284, 2 625 baserEkson 11: 71 568 711–71 568 809, 99 baserEkson 10: 71 569 854–71 569 937, 84 baserEkson 9: 71 570 269–71 570 397, 129 baserEkson 8: 71 570 679–71 570 831, 153 baserEkson 7: 71 571 606–71 571 658, 53 baserEkson 6: 71 572 186–71 572 324, 139 baserEkson 5: 71 572 530–71 572 688, 159 baserEkson 4: 71 573 539–71 573 606, 68 baserEkson 3: 71 575 922–71 576 026, 105 baserEkson 2: 71 576 181–71 576 427, 247 baserEkson 1: 71 577 009–71 577 092, 84 baser1211109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,9 kb av genets 11,4 kb, og 1 365 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TAT

71

posisjoner i TAT der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 11,4 kb av TAT, inkludert introner, og ikke bare de 3,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TAT-genet: tyrosine aminotransferase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tat

Vancouver

Dante Labs. TAT-genet: tyrosine aminotransferase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tat

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test