Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ABCD1

ATP binding cassette subfamily D member 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq28
Koordinater
Kromosom X: 153 724 856–153 744 755 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 19,9 kb
Protein
745 aminosyrer
Arvelighet
X-bundet recessiv
Også kjent som
AMN, ALDP, adrenoleukodystrophy
Tidligere symboler
ALD
MANE Select-transkripsjon
ENST00000218104.6NM_000033.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • X-bundet adrenoleukodystrofi (ABCD1)

    • X-bundet adrenoleukodystrofi (inkludert adrenomyeloneuropati)X-bundet recessiv

      Endringer i ABCD1 gir ulike forløp hos gutter, fra binyrebarksvikt og langsomt progredierende sykdom i ryggmargen (adrenomyeloneuropati) til en raskt progredierende cerebral form i barndommen. Mange kvinnelige bærere utvikler mildere symptomer fra ryggmargen i voksen alder.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Gutter med en endring i ABCD1 tilbys regelmessige MR-undersøkelser av hjernen og binyreprøver, slik at stamcelletransplantasjon eller genterapi kan vurderes mens den cerebrale sykdommen fortsatt er tidlig, og binyrebarksvikt kan behandles.

Bredere grupperinger

  • Arvelig spastisk paraplegi

    • Arvelig spastisk paraplegi (alle typer)

      Ett av 66 gener knyttet til den

      Samlebetegnelse for alle arvelige spastiske paraplegier, inkludert SPG4 (SPAST), den vanligste dominante formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 80 gener knyttet til den

      Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

Arv

X-bundet recessiv
Endringen ligger på X-kromosomet, så én kopi påvirker menn, som har ett X, mens kvinner med én kopi vanligvis er bærere. En bærermor gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er ABCD1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom X, med en parentes der ABCD1 står. ABCD1 og 32 gener i nærheten på kromosom X, fra 153 234 806 til 154 234 805.Kromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 MbPWWP4: 153 266 152–153 279 145, fremover-strengPWWP4PNMA6F: 153 317 680–153 321 774, bakover-strengPNMA6FZNF275: 153 334 122–153 360 110, fremover-strengZNF275PNMA6E: 153 395 639–153 401 392, bakover-strengPNMA6EZFP92: 153 411 434–153 426 481, fremover-strengZFP92TREX2: 153 444 473–153 470 592, bakover-strengTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, bakover-strengHAUS7BGN: 153 488 654–153 510 711, fremover-strengBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, fremover-strengATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, bakover-strengCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, fremover-strengDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, bakover-strengPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, fremover-strengSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, bakover-strengBCAP31ABCD1: 153 724 856–153 744 755, fremover-strengABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, fremover-strengPLXNB3SRPK3: 153 781 001–153 785 768, fremover-strengSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, bakover-strengIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, fremover-strengSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, bakover-strengL1CAM: 153 861 511–153 886 204, bakover-strengL1CAM: 153 872 221–153 909 223, bakover-strengAVPR2: 153 902 531–153 907 169, fremover-strengAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, bakover-strengARHGAP4NAA10: 153 928 799–153 935 083, bakover-strengNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, bakover-strengHCFC1: 153 946 434–153 972 427, bakover-strengHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, fremover-strengIRAK1: 154 010 501–154 020 650, bakover-strengIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, bakover-strengMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, fremover-strengOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, fremover-strengOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, fremover-strengOPN1MW2Diagram av ABCD1: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 1: 158 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 30 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 40 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 29 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 153 724 856–153 726 166, 1 311 baser. 8 varianter med egen side i ekson 1. Vis demEkson 2: 153 729 232–153 729 412, 181 baser. 1 variant med egen side i ekson 2. Vis demEkson 3: 153 736 112–153 736 254, 143 baserEkson 4: 153 736 345–153 736 513, 169 baserEkson 5: 153 737 157–153 737 251, 95 baserEkson 6: 153 740 092–153 740 237, 146 baser. 1 variant med egen side i ekson 6. Vis demEkson 7: 153 740 574–153 740 719, 146 baserEkson 8: 153 742 987–153 743 071, 85 baser. 3 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 9: 153 743 221–153 743 346, 126 baserEkson 10: 153 743 489–153 744 755, 1 267 baser. 1 variant med egen side i ekson 10. Vis dem12468105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,7 kb av genets 19,9 kb, og 2 238 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ABCD1

400

posisjoner i ABCD1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

100 av dem (25 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (56 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (100 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 19,9 kb av ABCD1, inkludert introner, og ikke bare de 3,7 kb med eksoner.

Varianter med egen side (17)

De ABCD1-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A95Dc.284C>AEkson 1153 725 550Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.-18_8delEkson 1153 725 248Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.1A>GEkson 1153 725 267Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.346G>CEkson 1153 725 612Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.900+2T>AIntron 1153 726 168Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.900+2T>CIntron 1153 726 168Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.900+2T>GIntron 1153 726 168Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
G116Rc.346G>AEkson 1153 725 612Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
K217Ec.649A>GEkson 1153 725 915Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
Q544Rc.1631A>GEkson 6153 740 234Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 17 ABCD1-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ABCD1-genet: ATP binding cassette subfamily D member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/abcd1

Vancouver

Dante Labs. ABCD1-genet: ATP binding cassette subfamily D member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/abcd1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test