KCTD7

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Nevronal ceroid lipofuscinose

  • Autosomal recessiv

    En gruppe arvelige, progressive degenerative hjernesykdommer som kliniskt kjennetegnes ved svekkelse av kognitive og andre funksjoner, epilepsi og synstap på grunn av netthinnedegenerasjon, og histopatologisk ved intracellulær opphopning av det autofluorescerende materialet ceroid lipofuscin i nevronene i hjernen og i netthinnen.

    • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

• Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

    Ett av 98 gener knyttet til den

    En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

    • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

• Epilepsi (fullstendig panel)

  • Epilepsi

    Ett av 171 gener knyttet til den

    En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

• Lysosomal lagringssykdom

  • Lysosomal lagringssykdom (andre og uspesifiserte typer)

    Ett av 59 gener knyttet til den

    Dekker lysosomale lagringssykdommer uten egen rapport, som Farber-sykdom og andre ASAH1-relaterte sykdommer, mangel på prosaposin (PSAP), multippel sulfatasemangel, mukopolysakkaridose type IX og X, og Dorfman-Chanarin-sykdom; arvegangen varierer mellom undertypene, oftest autosomal recessiv.

    • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er KCTD7 bygget opp

Eksonene utgjør 4,9 kb av genets 14,2 kb, og 870 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KCTD7

Gener knyttet til de samme tilstandene

• CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinDeler 3 tilstander
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeler 2 tilstander
• ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Deler 2 tilstander
• CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotaseDeler 2 tilstander
• CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Deler 2 tilstander
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninDeler 2 tilstander
• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseDeler 2 tilstander
• CLN6CLN6 transmembrane ER proteinDeler 2 tilstander
• CTSDcathepsin DDeler 2 tilstander
• CTSFcathepsin FDeler 2 tilstander
• DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5Deler 2 tilstander
• GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseDeler 2 tilstander

Egenskaper knyttet til KCTD7

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KCTD7 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden