Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GATA2

GATA binding protein 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q21.3
Koordinater
Kromosom 3: 128 479 427–128 493 201 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 13,8 kb
Protein
480 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
NFE1B
MANE Select-transkripsjon
ENST00000341105.7NM_032638.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelig predisposisjon for myeloide blodkreftformer

    • GATA2-mangel med mottakelighet for MDS/AMLAutosomal dominant

      GATA2-varianter som gir lave nivåer av monocytter, B-celler og NK-celler, infeksjoner, lymfødem og høy risiko for myelodysplastisk syndrom og leukemi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Overvåking av blodverdier og benmarg, infeksjonsforebygging og tidlig vurdering av stamcelletransplantasjon.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er GATA2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 3, med en parentes der GATA2 står. GATA2 og 10 gener i nærheten på kromosom 3, fra 127 986 314 til 128 986 313.Kromosom 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbMGLL: 127 689 062–128 052 190, bakover-strengMGLLKBTBD12: 127 915 207–127 989 100, fremover-strengKBTBD12SEC61A1: 128 051 641–128 071 705, fremover-strengSEC61A1RUVBL1: 128 063 024–128 153 914, bakover-strengRUVBL1EEFSEC: 128 153 174–128 427 044, fremover-strengEEFSECDNAJB8: 128 462 437–128 466 968, bakover-strengDNAJB8GATA2: 128 479 427–128 493 201, bakover-strengGATA2RPN1: 128 619 968–128 681 075, bakover-strengRPN1RAB7A: 128 693 669–128 825 980, fremover-strengRAB7AACAD9: 128 879 494–128 924 003, fremover-strengACAD9CFAP92: 128 909 866–129 002 690, bakover-strengCFAP92Diagram av GATA2: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 6: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 56 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 52 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 128 479 427–128 481 318, 1 892 baserEkson 5: 128 481 819–128 481 944, 126 baserEkson 4: 128 483 860–128 484 005, 146 baserEkson 3: 128 485 727–128 486 368, 642 baserEkson 2: 128 486 803–128 487 076, 274 baserEkson 1: 128 492 899–128 493 201, 303 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,4 kb av genets 13,8 kb, og 1 443 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GATA2

170

posisjoner i GATA2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 13,8 kb av GATA2, inkludert introner, og ikke bare de 3,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GATA2-genet: GATA binding protein 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gata2

Vancouver

Dante Labs. GATA2-genet: GATA binding protein 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gata2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test