Gen
HLA-B
major histocompatibility complex, class I, B
- HGNC 4932↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000234745↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 3106↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 6p21.33
- Koordinater
- Kromosom 6: 31 353 875–31 357 179 (GRCh38)
- Eksoner
- 8 eksoner over 3,3 kb
- Protein
- 362 aminosyrer
- Tidligere symboler
- AS
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000412585.7NM_005514.8
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les HLA-B og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser HLA-B ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er HLA-B bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 3,3 kb, og 1 089 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til HLA-B
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene HLA-B kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal heart valve morphology
- Aneurysm
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- Hypertensive crisis
- Inflammation of artery
- Inflammation of blood vessel
- Narrowing of an artery
- Redness of skin or mucous membrane
Vis 33 egenskaper til
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal systemic blood pressure
- Absent pulse
- Asymmetric blood pressure between arms
- Blood pressure substantially higher in legs than arms
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Heart attack
- High blood pressure
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Intermittent claudication
- Jaw pain while chewing
- Narrowing of kidney artery
- Abdominal aortic aneurysm
- Abnormal endocardium morphology
- Abnormal heart rate
- Abnormal myocardium morphology
- Absent superficial temporal artery pulse
- Aortic regurgitation
- Blood clot in artery of lung
- Cardiac failure
- Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis
- Endocarditis
- Increased spleen size
- Inflammation of heart muscle
- Mini stroke
- Mitral regurgitation
- Stretched and thinned heart muscle
- Stroke
- Sudden cardiac death
- Swelling or irritation of membrane around heart
- Swollen lymph nodes
- Swollen lymph nodes in center of chest
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
Abnormality of the nervous system
- Cognitive impairment
- Headache
- Migraine
- Abnormal gait
- Confusion
- Depression
- Epilepsy
- Weakness of one side of body
Vis 15 egenskaper til
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Cranial nerve paralysis
- Difficulty articulating speech
- Disturbances of consciousness
- Increased reflexes
- Irritability
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Peripheral neuropathy
- Pins and needles feeling
- Rise in pressure inside skull
- Visual hallucinations
Abnormality of the eye
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Blurred vision
- Inflammation of iris
- Nongranulomatous uveitis
- Panuveitis
- Visual impairment
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Amaurosis fugax
Vis 14 egenskaper til
- Blindness
- Clouding of the lens of the eye
- Damage to outer layer of the cornea of the eye
- Double vision
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Noninflammatory retina disease
- Optic atrophy
- Optic neuritis
- Partial loss of field of vision
- Retrobulbar optic neuritis
- Uveitis
- Visual loss
- Anterior uveitis
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthritis
- Cartilage destruction
- Enthesitis
- Joint stiffness
- Lumbago
- Muscle weakness
- Polyarticular arthritis
- Death of bone due to decreased blood supply
Vis 5 egenskaper til
Abnormality of the genitourinary system
- Inflammation of testicles
- Genital ulcers
- Balanitis
- Dull burning sensation with urination
- Dyspareunia
- Epididymitis
- Frequent urinary tract infections
- Glomerulopathy
Vis 4 egenskaper til
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Abnormality of the nail
- Acantholysis
- Firm lump under the skin
- Flat, discolored area of skin
- Hyperkeratosis
- Papule
- Poor fingernail formation
Vis 4 egenskaper til
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormality of neutrophils
- Blood clot in vein
- Gastrointestinal bleeding
- Hyperfibrinogenemia
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Superficial thrombophlebitis
- Blood clot in artery
- Bloody nose
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of head or neck
- Chewing difficulties
- Mouth sore
- Pink eye
- Recurrent canker sores
- Excessive salivation
- Dry eye syndrome
- Eyelid folded in
- Inflammation of the tongue
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of the respiratory system
- Abnormal pleura morphology
- Breathing difficulty
- Cough
- Coughing up blood
- Dry cough
- Inflammation of tissues lining lungs and chest
- Lung infiltrates
- Pulmonary scarring
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). HLA-B-genet: major histocompatibility complex, class I, B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hla-b
Dante Labs. HLA-B-genet: major histocompatibility complex, class I, B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hla-b
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker