Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ZEB1

zinc finger E-box binding homeobox 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10p11.22
Koordinater
Kromosom 10: 31 319 216–31 529 804 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 210,6 kb
Protein
1 125 aminosyrer
Også kjent som
BZP, ZEB, AREB6, NIL-2-A, Zfhep, Zfhx1a, FECD6
Tidligere symboler
TCF8, PPCD3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000424869.6NM_001174096.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige hornhinnedystrofier

    • Hornhinnedystrofi

      En gruppe arvelige tilstander som rammer ett eller flere lag av hornhinnen, blant annet Fuchs endotelial dystrofi (ofte knyttet til en TCF4-repetisjonsekspansjon), TGFBI-relaterte granulær- og gitterdystrofi, og sjeldnere typer forårsaket av gener som SLC4A11, COL8A2, ZEB1 og CHST6.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Bærere av TGFBI-varianter får generelt råd om å unngå laserkirurgi for refraksjonsfeil (LASIK eller PRK), som kan forverre avleiringene. Hornhinnetransplantasjon kan gjenopprette synet ved avansert sykdom.

Slik er ZEB1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der ZEB1 står. ZEB1 og 2 gener i nærheten på kromosom 10, fra 30 924 510 til 31 924 509.Kromosom 1010p11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbZNF438: 30 820 207–31 032 110, bakover-strengZNF438ZEB1: 31 319 216–31 529 804, fremover-strengZEB1ARHGAP12: 31 805 398–31 928 876, bakover-strengARHGAP12Diagram av ZEB1: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 10Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 31 319 216–31 319 292, 77 baserEkson 2: 31 461 037–31 461 237, 201 baserEkson 3: 31 495 776–31 495 838, 63 baserEkson 4: 31 502 348–31 502 509, 162 baserEkson 5: 31 510 673–31 510 875, 203 baserEkson 6: 31 514 603–31 514 708, 106 baserEkson 7: 31 520 126–31 521 936, 1 811 baserEkson 8: 31 523 933–31 524 113, 181 baserEkson 9: 31 526 672–31 529 804, 3 133 baser1246895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,9 kb av genets 210,6 kb, og 3 378 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ZEB1

15

posisjoner i ZEB1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 210,6 kb av ZEB1, inkludert introner, og ikke bare de 5,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ZEB1-genet: zinc finger E-box binding homeobox 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/zeb1

Vancouver

Dante Labs. ZEB1-genet: zinc finger E-box binding homeobox 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/zeb1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test