Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NF2

NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q12.2
Koordinater
Kromosom 22: 29 603 633–29 698 598 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 95 kb
Protein
595 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
merlin, ACN, SCH, BANF, merlin-1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000338641.10NM_000268.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Nevrofibromatose

    • Autosomal dominant

      Et arvelig neoplastisk syndrom der svulster vokser i nervesystemet. Det skilles vanligvis mellom 3 hovedtyper, men det finnes også andre former med usikker årsak.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Genotype-fenotype-korrelasjon, MEK-hemmerbehandling for ikke-opererbare plexiforme nevrofibromer, svulstovervåking, kaskadetesting

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er NF2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 22, med en parentes der NF2 står. NF2 og 17 gener i nærheten på kromosom 22, fra 29 151 116 til 30 151 115.Kromosom 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3329,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbKREMEN1: 29 072 937–29 168 333, fremover-strengKREMEN1EMID1: 29 205 809–29 259 598, fremover-strengEMID1RHBDD3: 29 259 850–29 268 221, bakover-strengRHBDD3EWSR1: 29 268 009–29 300 530, fremover-strengEWSR1GAS2L1: 29 306 394–29 312 787, fremover-strengGAS2L1RASL10A: 29 312 933–29 319 679, bakover-strengRASL10AAP1B1: 29 327 680–29 388 612, bakover-strengAP1B1RFPL1: 29 438 583–29 442 455, fremover-strengRFPL1NEFH: 29 480 209–29 491 390, fremover-strengNEFHTHOC5: 29 505 879–29 555 216, bakover-strengTHOC5NIPSNAP1: 29 554 806–29 581 327, bakover-strengNIPSNAP1NF2: 29 603 633–29 698 598, fremover-strengNF2CABP7: 29 719 998–29 731 833, fremover-strengCABP7ZMAT5: 29 728 138–29 767 084, bakover-strengZMAT5UQCR10: 29 767 352–29 770 413, fremover-strengUQCR10ASCC2: 29 788 044–29 838 304, bakover-strengASCC2MTMR3: 29 883 141–30 030 868, fremover-strengMTMR3HORMAD2: 30 080 444–30 211 427, fremover-strengHORMAD2Diagram av NF2: 16 eksoner på fremover-strengen til kromosom 22Ekson 1: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 29 603 633–29 604 112, 480 baser. 1 variant med egen side i ekson 1. Vis demEkson 2: 29 636 751–29 636 876, 126 baser. 4 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 3: 29 639 090–29 639 212, 123 baser. 2 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 4: 29 642 202–29 642 285, 84 baser. 1 variant med egen side i ekson 4. Vis demEkson 5: 29 654 657–29 654 725, 69 baserEkson 6: 29 655 594–29 655 676, 83 baser. 3 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 7: 29 658 189–29 658 264, 76 baser. 2 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 8: 29 661 205–29 661 339, 135 baser. 1 variant med egen side i ekson 8. Vis demEkson 9: 29 664 990–29 665 064, 75 baserEkson 10: 29 668 333–29 668 446, 114 baserEkson 11: 29 671 826–29 671 948, 123 baser. 2 varianter med egen side i ekson 11. Vis demEkson 12: 29 673 269–29 673 486, 218 baser. 1 variant med egen side i ekson 12. Vis demEkson 13: 29 674 836–29 674 941, 106 baser. 2 varianter med egen side i ekson 13. Vis demEkson 14: 29 678 196–29 678 323, 128 baser. 1 variant med egen side i ekson 14. Vis demEkson 15: 29 681 439–29 681 601, 163 baser. 1 variant med egen side i ekson 15. Vis demEkson 16: 29 694 752–29 698 598, 3 847 baser12468101214165′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6 kb av genets 95 kb, og 1 788 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NF2

239

posisjoner i NF2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 95 kb av NF2, inkludert introner, og ikke bare de 6 kb med eksoner.

Varianter med egen side (30)

De NF2-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A4Pfs*6c.10delEkson 129 604 004Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.115-1G>AIntron 129 636 750Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.240+1G>AIntron 229 636 877Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.448-1G>AIntron 429 654 656Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.516+1G>AIntron 529 654 726Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.517-1G>AIntron 529 655 593Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.600-2A>GIntron 629 658 187Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.810+1G>AIntron 829 661 340Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.1340+2T>GIntron 1229 673 488Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.1447-1G>AIntron 1329 678 195Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Se alle 30 NF2-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NF2-genet: NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nf2

Vancouver

Dante Labs. NF2-genet: NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nf2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test