Gen
MT-TS1
mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1
- HGNC 7497(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000210151(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 4574(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- mitochondria
- Også kjent som
- TRNS1
- Tidligere symboler
- MTTS1
- Lokustype
- RNA, transfer
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les MT-TS1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser MT-TS1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik leser en genetisk test MT-TS1
8
posisjoner i MT-TS1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
Egenskaper knyttet til MT-TS1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MT-TS1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Brisk reflexes
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Loss of developmental milestones
- Abnormality of movement
- Absent/small cerebral white matter
- Dementia
- Difficulty finding words
Vis 42 egenskaper til
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Migraine
- Widened cerebral subarachnoid space
- Abnormal gait
- Anxiety
- Cognitive impairment
- Depression
- Encephalopathy
- Fluctuations in consciousness
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Jerking
- Memory impairment
- Peripheral neuropathy
- Psychosis
- Recurrent paroxysmal headache
- Seizure affecting one half of brain
- Short attention span
- Specific learning disability
- Weakness of one side of body
- Abnormal central motor function
- Agenesis of corpus callosum
- Bipolar disorder
- Brain degeneration
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Disturbances of consciousness
- Elevated brain lactate level by MRS
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor delay
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Personality changes
- Psychotic mentation
- Stuttering
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Intellectual disability
- Leukoencephalopathy
Abnormality of the eye
- Optic atrophy
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Progressive external ophthalmoplegia
- Drooping upper eyelid
- Visual loss
- Pigmentary retinopathy
- Cerebral visual impairment
- Clouding of the lens of the eye at birth
Vis 3 egenskaper til
Abnormality of the digestive system
- Vomiting
- Constipation
- Diarrhea
- Gastrointestinal dysmotility
- Intestinal pseudo-obstruction
- Recurring pancreas inflammation
- Decreased liver function
- Enlarged liver
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). MT-TS1-genet: mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mt-ts1
Dante Labs. MT-TS1-genet: mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mt-ts1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker