Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DNMT3B

DNA methyltransferase 3 beta

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20q11.21
Koordinater
Kromosom 20: 32 762 385–32 809 356 (GRCh38)
Eksoner
23 eksoner over 47 kb
Protein
853 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000328111.6NM_006892.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dyskeratosis Congenita

    • Telomersyndromer

      Sykdommer med korte telomerer forårsaket av varianter i gener for telomervedlikehold, som TERT, TERC, RTEL1 og PARN. De kan gi benmargssvikt, lungefibrose og leversykdom selv uten klassiske hudtegn.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Det anbefales å følge med på blodceller, lunger og lever. Diagnosen er også avgjørende for valg av donor og behandling ved stamcelletransplantasjon.

Slik er DNMT3B bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 20, med en parentes der DNMT3B står. DNMT3B og 17 gener i nærheten på kromosom 20, fra 32 285 871 til 33 285 870.Kromosom 2020q11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbKIF3B: 32 277 627–32 335 011, fremover-strengKIF3BASXL1: 32 358 266–32 439 319, fremover-strengASXL1NOL4L: 32 443 059–32 585 352, bakover-strengNOL4LC20orf203: 32 631 625–32 673 941, bakover-strengC20orf203: 32 632 183–32 743 567, bakover-strengCOMMD7: 32 702 648–32 743 977, bakover-strengCOMMD7DNMT3B: 32 762 385–32 809 356, fremover-strengDNMT3BMAPRE1: 32 819 769–32 856 294, fremover-strengMAPRE1EFCAB8: 32 858 923–32 961 845, fremover-strengEFCAB8SUN5: 32 983 773–33 004 433, bakover-strengSUN5BPIFB2: 33 007 696–33 023 709, fremover-strengBPIFB2BPIFB6: 33 029 189–33 044 230, fremover-strengBPIFB6BPIFB3: 33 053 903–33 073 847, fremover-strengBPIFB3BPIFB4: 33 079 643–33 111 751, fremover-strengBPIFB4BPIFA2: 33 161 768–33 181 412, fremover-strengBPIFA2BPIFA3: 33 217 310–33 227 806, fremover-strengBPIFA3BPIFA1: 33 235 987–33 243 311, fremover-strengBPIFA1BPIFB1: 33 273 480–33 310 382, fremover-strengBPIFB1Diagram av DNMT3B: 23 eksoner på fremover-strengen til kromosom 20Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 32 762 385–32 762 699, 315 baserEkson 2: 32 780 318–32 780 465, 148 baserEkson 3: 32 781 353–32 781 414, 62 baserEkson 4: 32 784 758–32 784 859, 102 baserEkson 5: 32 786 502–32 786 627, 126 baserEkson 6: 32 787 230–32 787 451, 222 baserEkson 7: 32 788 854–32 789 012, 159 baserEkson 8: 32 791 601–32 791 708, 108 baserEkson 9: 32 792 626–32 792 770, 145 baserEkson 10: 32 793 536–32 793 595, 60 baserEkson 11: 32 795 409–32 795 534, 126 baserEkson 12: 32 795 650–32 795 694, 45 baserEkson 13: 32 796 790–32 796 869, 80 baserEkson 14: 32 797 187–32 797 299, 113 baserEkson 15: 32 798 460–32 798 643, 184 baserEkson 16: 32 799 244–32 799 328, 85 baserEkson 17: 32 800 153–32 800 298, 146 baserEkson 18: 32 800 835–32 800 925, 91 baserEkson 19: 32 801 278–32 801 426, 149 baserEkson 20: 32 802 385–32 802 470, 86 baserEkson 21: 32 805 338–32 805 407, 70 baserEkson 22: 32 806 209–32 806 327, 119 baserEkson 23: 32 807 762–32 809 356, 1 595 baser1246810121416182022235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,3 kb av genets 47 kb, og 2 562 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DNMT3B

40

posisjoner i DNMT3B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 47 kb av DNMT3B, inkludert introner, og ikke bare de 4,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DNMT3B-genet: DNA methyltransferase 3 beta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dnmt3b

Vancouver

Dante Labs. DNMT3B-genet: DNA methyltransferase 3 beta [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dnmt3b

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test